한국인 담도계암 환자 7명 중 1명꼴로 유전성 암과 관련된 세포 변이가 나타났지만, 상당수가 가족력이 없는 것으로 분석돼, 가족력이 뚜렷하지 않은 경우에도 유전자 검사가 필요하다는 지적이 나왔다.

국립암센터는 20일 박상재 간담도췌장암센터 교수와 공선영 진단검사의학과 교수 등이 참여한 연구팀이 국내 간내담관암 환자 83명과 담낭암 환자 89명 등 172명의 혈액으로 전장엑솜염기서열분석(WES)을 시행하고, 유전성 암 관련 유전자 210개를 분석한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다.

담도암·담낭암 같은 담도계암은 조기 진단이 어렵고 예후가 좋지 않은 암으로, 국내 발생률이 서구 국가보다 높은 것으로 알려져 있다.

연구 결과 전체 환자 172명 중 24명(14.0%)에게서 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성 변이가 확인됐고, 이 가운데 18명(75.0%)은 DNA 손상 복구에 관여하는 유전자 변이를 가지고 있었다.

하지만 생식세포 변이가 확인된 24명 중 15명(62.5%)은 암 가족력이 없는 것으로 나타났다.

이는 가족력이 뚜렷하지 않은 환자에게서도 유전성 암 관련 변이가 발견될 수 있어, 가족력이 없는 환자도 유전자 검사 대상에 포함할 필요가 있음을 시사한다고 연구팀은 설명했다.

박상재 교수는 "생식세포 유전자 검사는 일부 환자에서 추가적인 종양검사나 유전자 기반 임상시험 가능성을 검토하는 단서가 될 수 있다"며 "향후 생식세포와 종양 유전체를 함께 분석해 유전자 변이와 실제 치료 반응과의 연관성을 규명할 필요가 있다"고 말했다.

연구 결과는 대한암학회 학술지인 '암 연구와 치료'(Cancer Research and Treatment) 온라인판에 게재됐다.