유전자 분석기술이 크게 발달함에 따라 환자 개인의 특성에 맞춰 질병을 진단하고 치료하는 ‘개인 맞춤의학’(Individualized Medicine)도 점차 가시화되고 있다.

현대의학은 하나의 질환을 하나의 표적으로 삼아 ‘감기 하면 아스피린’하는 식으로 획일적으로 진료하는 일종의 표준화된 치료가 보편화돼 있다. 이에 따라 개인의 ‘체질적 특성’을 무시하시는 게 아니냐는 비판도 없지 않다. 한 예로 널리 쓰이는 약이라도 개인에 따라 쇼크를 일으키고, 알레르기 반응 등을 가진 환자들에게는 약이 아니라 독으로 작용한다는 것이다.

그러나 많은 임상의사들은 짧은 진료시간 안에서라도 환자에게 반드시 특이한 약물반응이 있는가를 물은 다음 약을 처방하고 있다. 보편적 진료 가이드를 참조하되 개인의 특성을 반영하는 것이다.

개인 맞춤의학은 ‘아날로그식’ 문진을 넘어 환자의 유전체를 파악해 어떤 약에 어떻게 반응할 것인지 정확히 판단하는 것을 목표로 하고  있다. 또 환자가 질병이나 암 등에 얼마나 잘 걸릴 것인가(감수성) 그리고 치료 후의 경과는 어떠할까를 예측하는 ‘정밀한 의학’으로 알려지고 있다.

개인 맞춤의학, ‘환자제일주의’ 표방하는 메이요 클리닉이 주도

개인 맞춤의학은 ‘환자제일주의’로 미국은 물론 세계적으로 명성을 얻은 저명한 비영리 병원인 메이요 클리닉이 개념 확산과 임상에서 주도적인 역할을 하고 있다.

개인 맞춤의학은 현재 어느 수준까지 시행되고 있을까. 메이요 클리닉 부원장 잔리코 파루자(Gianrico Farrugia) 박사는 21일 이 병원이 주관한 제4차 연례 개인 맞춤의학 컨퍼런스에서 개인 맞춤의학의 현주소에 대해 기조연설을 했다. 인간 유전체로부터 얻은 지식과 노하우 다섯 가지에 대한 그의 강연은 메이요 클리닉뿐 아니라 미국과 전세계 병원에서 환자 진료를 위해 중요한 참고사항으로 받아들여진다.

파루자 박사는 컨퍼런스에 참석한 보건기관 운영자들에게 “맞춤의학에서 당신이 관심을 가질 만한 것이 무엇입니까?”라고 질문하면서, “맞춤의학 혹은 정밀 의학은 오늘날 환자 진료에 직접 도움을 주며, 이제 더욱 향상된 진단과 치료 및 질병 예방을 위해 진보된 의술을 바로 이용할 수 있다”고 말했다.

현재 시행되는 다섯 가지 ‘개인 맞춤의학’

다양한 선진 의술 가운데 비교적 광범위하게 쓰이고 바로 응용할 수 있는 ‘가치 있는’ 방법들을 살펴보면 다음과 같다.

• 악물 관련 부작용 차단

사람의 유전체 정보에 바탕을  두고 약물을 처방하는 약물유전체학은 환자들이 해로운 반응을 일으키지 않도록 의사들을 도울 수 있다. 메이요클리닉에서는 이용 가능한 환자 유전정보를 전자 건강기록에 집어넣은 후 지난 2년 동안 3,500건의 이상 반응을 예방했다.

• 질병에 대한 감수성과 결과를 예측할 수 있는 미생물군 표지자 활용

장을 비롯해 몸 안 곳곳에 있는 미생물들은 당신이 어떤 질병 위험에 처해있는지와 그 위험으로부터 얼마나 잘 회복될 수 있는지를 의사가 쉽게 파악할 수 있도록 도와준다. 이 미생물군은 질병을 치료하는 데도 활용된다.

• 환자의 전유전체 염기서열 분석으로 미진단 질병 파악

유전체 핵심 요소들의 염기서열을 분석함으로써 의사들은 여러 해 동안 비효율적인 치료를 받아 치료에 의문을 가졌던 일부 환자들에게 더욱 정확한 진단을 내릴 수 있다.

• ‘체액 생검(Liquid biopsies)’만으로 암 진단과 예후 파악

현대의학은 암을 진단하고 추적하기 위해 암세포 자체로부터 조직을 떼어내 검사할 필요없이 몸 안의 체액을 통해 세포 없이도 DNA를 분석할 수 있는 수준으로 빠르게 접근하고 있다.

• 태아에 대한 비침습적 검사

세포 DNA검사는 이제 자궁 안의 태아를 건드리지 않고도 임신 기간 동안 다양한 유전적 변이를 찾아내는 데도 활용될 수 있다.