인체 DNA를 수정하여 질병을 고치는 유전자 치료가 지난 30년 간의 답보상태에서 벗어나 이제 임상 치료의 도구로 자리매김하고 있다.

과학저널 ‘사이언스’(Science)는 12일자에 심각한 의학적 증상에 대한 여러 성공적인 유전자 치료법을 소개하는 기사를 실었다.

미국 국립보건원(NIH) 산하 국립 심·폐·혈액 연구원(NHLIB) 혈액학부의 신시아 던바(Cynthia E. Dunbar) 박사가 공동 집필한 이 기사는 새로운 유전체 편집기술에 대해서도 논했다. 던바 박사팀에 따르면 CRISPER / CAS9 접근법을 비롯한 유전자 편집기술은 개인의 유전체를 정밀하게 수정하거나 변형할 수 있는 방법을 제공함으로써 더욱 광범위하고 효과적인 유전자 치료법으로 해석될 수 있다.

비정상적인 유전자를 보완하거나 교정

잘 알려져 있다시피 우리 몸은 수조 개에 달하는 엄청난 수의 세포로 구성돼 있고, 세포 안에는 수천 개의 유전자가 들어있다. 이 유전자들은 음식을 소화시키고, 에너지를 만들고, 성장하는 우리 몸의 기능을 지원하는 근육과 뼈, 피를 만드는 특정 단백질과 효소 생산에 필요한 정보를 제공한다. 따라서 유전자에 문제가 생겨 정보 전달이 안되거나 잘못 전달되면 병이 생기게 된다.

유전자 치료는 이같은 비정상적인 유전자를 보완하거나 교정하기 위해 세포에 유전 물질을 도입하는 방식을 취한다. 예를 들어 만약 돌연변이된 유전자가 필요한 단백질에 손상을 입히거나 이를 없애버린다면 유전자 치료법으로 정상적인 유전자 복제본을 도입해 해당 단백질 기능을 복원시킬 수 있다.

인체 안과 밖, 두 가지 방법으로 치료

저자들은 지금까지 최상의 결과를 얻어낸 유전자 치료 접근법으로 다음 두 가지를 들었다. 먼저 바이러스를 유전자 운반체(벡터)로 삼아 직접 생체 안으로 투입하거나, 바이러스를 이용해 치료 유전자를 인체 세포 안으로 전달하는 방법이다. 이때의 바이러스는 우리 몸에 해를 끼칠 수 있는 감염능력을 제거한 것이다.

두 번째로는 환자에게서 추출한 피나 골수 줄기세포를 실험실에서 벡터를 이용한 유전자 조작으로 수정한 다음 같은 환자에게 다시 주입하는 방법이다. 이렇게 주입된 세포들은 몸 안에서 계속 증식돼 원하는 효과를 얻게 된다.

유전자 치료는 원래 부모로부터 물려받은 유전 질환을 치료하는 방법으로 계획됐으나 현재는 암과 같이 후천적으로 생긴 질환 치료에도 적용되고 있다. 예를 들면 림프구나 백혈구를 유전적으로 조작해 타겟 암세포를 살상하는 방법 등이 그것이다.

“앞으로 난치병 치료의 주류가 될 것”

저자들은 2017년에는 혈우병, 겸상 적혈구병, 실명, 여러 심각한 신경퇴행성 유전질환, 일련의 다른 유전병들을 비롯해 다양한 골수 및 림프절 암 등의 유전자 치료에서 주목할 만한 꾸준한 임상 치료 결과들이 나왔다고 밝혔다.

미국 식품의학국(FDA)은 지난해 세 가지의 유전자 치료법을 승인했고, 더 많은 유전자 치료법들이 활발하게 연구되고 있다. 지난해 FDA가 승인한 치료법 가운데 두 가지는 치명적인 암을 공격하기 위해 환자의 세포를 재프로그램하는 방법이며, 가장 최근인 지난해 12월 19일  승인된 럭스투마(Luxtuma) 제품은 특정 유전자 돌연변이에 의해 망막 이영양증이 생겨 실명할 수 있는 위험을 치료하기 위한 것이다. 럭스투마는 미국에서 승인된 최초의 직접 투여 유전자 치료제다.

FDA 커미셔너인 스콧 고틀리브(Scott Gottlieb) 박사는 럭스투마 승인 보도자료를 통해 “유전자 치료가 가장 파괴적이고 다루기 힘든 질병을 치료하는 주류가 될 것으로 믿는다”며, “우리는 현재 이 새 치료법의 전환점에 서 있으며, 내년(2018년)에는 다른 고위험 질병 유전자 치료에 대한 평가와 새로운 임상 조치를 포함해 특화된 유전자 치료 발전에 관한 질병 특이적 지침서 발간을 시작하겠다”고 밝혔다.