최근 부모를 밝히거나 질병 치료를 위해 어떤 유전자를 갖고 있는지 유전자를 검사하는 사례가 급증하고 있다.

심지어 죽은 시신이나 태어나지 않은 아기의 유전자를 검사하고 있다는 소식이 전해지고 있다. 유전자 감식(DNA testing) 기술이 급속히 발전하면서 발생하는 필연적인 결과로 해석된다.

그런데 의료계가 큰 고통을 받고 있다. 유전자를 감식하는 사례가 늘어나면서 분석 정보에 대한 신뢰성 문제, 유전자 감식으로 인한 개인정보 유출 문제 등으로 인해 관계자들 사이에 심각한 논란이 벌어지고 있다.

유전자감식 회사들 과대광고 우려 

28일 ‘사이언스’ 지에 따르면 지난 주 미국 미네소타 대학에서 심포지엄이 열렸다.

‘LawSeq’라 명명된 대형 프로젝트에 참여하고 있는 과학자, 법학자 등이 모여 최근 현안을 논의하는 자리였다.

이 자리에서 참가자들은 유전자검사에 대한 신뢰성 문제로 최근 발생하고 법적 갈등을 심도있게 논의했다.

노스 캐롤라이나 대학의 유전학자 제임스 에반스(James Evans) 교수는 유전자 감식에 대한 맹목적인 신뢰에 우려감을 표명했다. “분석 기술이 급속히 발생하고 있지만 수많은 변종 유전자들에 대해 모두 알고 있는 것이 아니라”는 것.

“더 나아가 건강과 질병과 관련 이들 변종 유전자들이 어떤 영향을 미치고 있으며, 어떻게 치료해야 하는지에 대해서도 명확한 결론이 나지 않은 것이 대다수”라고 말했다.

이란 상황에서 의료서비스를 판매 중인 헬스케어기업에서는 첨단 유전자 분석을 통해 폐암, 심근경색 등을 유발하는 변종 유전자들을 모두 분석해 낼 수 있는 것처럼 광고하고 있다.

그러나 이런 과대광고로 인해 의료사고가 발생할 경우 대책이 없는 상황이다. 사고가 발생할 경우 유전자검사를 판매하고 있는 의료서비스 회사와 고객 간의 법적 갈등 문제를 어떻게 판정해야 하는지 곤혹스러운 것이 법조인, 과학자들의 입장이다.

에반스 교수는 무엇보다 “과학자들이 유전자 감식을 통해 수많은 변종 유전자의 정체를 밝혀내지 못하고 있다는 사실을 공표해야 한다.”고 주장했다.

“헬스케어 회사들이 의료계의 무능을 밝히지 않음으로 인해 의료사고가 발생하고, 사회적 갈들을 불러일으킬 가능성이 매우 크다.”며, “의료계 스스로 강력한 기준을 마련하는 등 대책을 마련해야 한다.”고 주장했다.

치료기관 등 유전자 정보 공유 시급

유전자 감식으로 성공을 거둔 기업 중 ‘23andMe’를 빼놓을 수 없다.

2007년 질병 발병률을 예측해 주는 개인용 DNA 분석 서비스를 선보여 세계적으로 큰 반향을 불러일으킨 기업이다.

2013년에 판매 금지 조치가 내려졌지만 2017년 4월 서비스를 재개한 후 현재 10 가지 질병에 대해 검사를 진행하고 있는 중이다. 문제는 이 기업을 통해 분석한 유전자검사 결과를 병원으로 가져갔을 때의 일이다.

변종유전자에 대한 정체가 완전히 밝혀지지 않은 상황에서 어떤 치료도 불가능한 상황이다. 그렇다고 치료를 강행할 경우 의료사고가 우려되고, 사고가 발생할 경우 환자 측에서는 병원을 고발할 것이다.

‘LawSeq’ 프로젝트를 이끌고 있는 미네소타 대학의 수잔 울프(Susan Wolf) 교수는 “이런 상황이 지금 발생하고 있다.”고 말했다. “이를 방관할 경우 사회적 혼란이 예상된다.”며, “식품의약국(FDA)을 통해 조속히 유전자 감식과 관련된 치료 기준이 마련돼야 한다.”고 주장했다.

아리조나 주립대학의 법학자인 게리 마찬트(Gary Marchant) 교수는 “유전자 감식의 오류가 발생할 경우 이용자에게 더 큰 위협이 될 수 있다.”고 말했다.

“잘못된 정보로 인해 이용자와 연결된 가족들 역시 고통을 받을 가능성이 매우 큰데다 이 정보를 병원으로 가져가 의료사고를 유발할 수 있다.”는 것.

“의료서비스 회사가 유전자 정보를 생산하고, 이용자가 그 정보를 병원 등에서 활용하는 과정에 있어 오류가 발생할 경우 그 책임소재를 명확히 밝혀낼 수 있도록 정보 발생 및 이동 과정을 명확히 공개해야 한다.”고 주장했다.

마찬트 교수의 프로젝트 팀은 현재 ‘23andMe’,  패스웨이(Pathway), 지노믹스(Genomics)와 같은 유전자 분석 회사들과 병원 등을 도울 수 있는 방안을 강구 중이다. 그러나 무엇보다 DNA 변종에 대한 이용자들의 이해가 선행돼야 한다고 보고 있다.

실제로 유전자 감식 회사를 통해 변종 유전자의 존재가 포함된 검사 결과를 통보받은 사람이 있다. 그리고 2년이 지난 후 이 변종 유전자가 난소암을 유발할 가능성이 있다는 사실이 새로 밝혀졌다.

새로운 사실을 통보받은 이용자 입장에서 당혹했을 것이다. ‘LawSeq’ 프로젝트 참여자들은 유전자 감식업체와 병원, 그리고 이용자 간에 지속적인 정보교환이 이루어지지 않을 경우 의료사고가 빈번하게 일어날 것이라고 경고하고 있다.

이런 우려가 증폭됨에 따라 최근 미국 인간유전학회(ASHG)는 유전자 감식에 종사하고 있는 의료진이 이용자, 환자 등과 지속적으로 재접촉 해야 한다는 내용의 가이드라인을 발표했다.

‘LawSeq’ 프로젝트 역시 정부 당국에 유전자감식과 관련, 관련 기관 이용자들과 지속적으로 정보를 교환할 수 있도록 규정한 가이드라인을 설정해 정부 측에 건의할 예정이다. 또한 법조계에 의견을 개진해 과학과 법조계 사이의 협력을 도모할 계획이다.

관계자들은 지금과 같은 추세가 이어진다면 ‘23andMe’와 같은 기업들이 더 늘어나 DNA 검사를 하는 이용자 수가 더 늘어날 것으로 보고 있다. 유전자 검사 대중화 시대를 앞두고 서둘러 관련 규정이 마련되고 있는 중이다.