포스텍(포항공과대)은 생명과학과 박상기 교수, 박영운 박사 연구팀이 '정신분열증'을 유발하는 것으로 알려진 유전자 DISC1(Disrupted-in-schizophrenia 1)이 세포속 미토콘드리아의 정상적인 기능에 중요한 영향을 미친다는 사실을 규명했다고 29일 밝혔다.

이번 성과는 지금까지 베일에 가려졌던 DISC1과 미토콘드리아 간의 상호작용과 정신분열증 치료에 대한 새로운 방향을 제시했다는 점에서 주목을 끌고 있다.

연구결과는 미국 국립과학원회보(PNAS) 온라인판 최신호를 통해 발표됐다.

연구팀에 따르면 DISC1 단백질의 기능에 이상이 생기면 미토필린(Mitofilin)이란 단백질의 정상적 활동을 방해해 미토콘드리아가 기능 장애를 일으킨다는 것을 발견하고 이같은 기능이 도파민과 같은 신경전달물질 대사에도 영향을 미칠 수 있다는 사실을 규명했다.

이는 미토콘드리아가 정상적인 기능을 수행하기 위해서는 필수적으로 DISC1 단백질이 미토필린을 조절해야 한다는 것을 의미한다고 연구팀은 설명했다.

특히 이번 연구성과는 정신분열증의 발병이 미토콘드리아의 기능장애와 그로인한 신경세포의 비정상적인 기능에서 비롯된다는 것을 규명한 것 외에도 지금까지 DISC1 유전자의 세포질 내 메커니즘 규명에 치중돼 온 정신분열증 치료법 개발에 새로운 방향을 제시한 것으로 평가받고 있다.

박상기 교수는 "정신분열증은 1%의 인구가 일생에 한 번은 앓을 수 있고 입원율이 높아 막대한 비용이 요구되는 질환이지만 신경생물학적인 규명이 미흡한 병"이라며 "이번 연구는 DISC1의 새로운 역할을 규명하고 미토콘드리아의 기능제어를 통한 정신분열증 치료법 개발의 가능성을 제시한 것"이라고 말했다.

<용어설명>
▲미토콘드리아(Mitochondria) = 세포 내에서 생체가 사용하는 에너지를 생산해 세포가 정상적인 기능을 수행하도록 하는 일종의 '엔진'과 같은 소기관. 신경세포에서는 도파민, 세로토닌 등 신경계 기능에 필수적인 신경전달물질 대사에도 관여하고 있다.

▲도파민(Dopamine) = 신경전달물질로 뇌신경 세포의 흥분전달 역할을 한다. 파킨슨병일 때는 뇌 속의 도파민의 양이 감소되며 정신분열증 환자의 경우 뇌의 특정부위에서 도파민의 활성이 증가하는 것으로 알려져 있다.