질병관리본부와 서울대 통계학과가 참여한 국제지질유전학협력(GLGC : Global Lipids Genetics Consortium) 연구단이 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견했다.

4일 질병관리본부에 따르면 혈중지질농도에 영향을 미치는 유럽인들의 유전지표가 국내 유전체 정보와 역학 자료를 통해 한국인 인구집단에서도 검증 확인됨에 따라 관상동맥질환 예방, 치료의 획기적 전기가 마련됐다.

혈액내 포함된 각종 콜레스테롤, 중성지방의 농도를 일컫는 혈중지질농도는 동맥경화증에 따른 협착으로 심근에 혈류 공급장애를 일으키는 관상동맥질환을 유발하는 요인이 된다.

유럽인종을 대상으로 한 유전체 조사결과 95개 유전지표의 조합에 따라 개인간에 고밀도 지단백 콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)는 최대 14배, 중성지방은 최대 7배의 차이가 있는 것으로 나타났다.

혈중지질농도를 결정하는 이런 95개 유전지표들은 유럽계뿐 아니라 한국을 포함한 아시아계, 아프리카계 인종에서도 유사한 유전적 영향력을 보였다. 혈중지질농도 조절 유전자에 인종간 차이가 없다는 뜻이다.

이번 연구는 3년여에 걸쳐 세계 19개국 40개 그룹의 연구자 200여명이 참여해 한국인 8천800명을 포함한 아시아인 2만4천명, 유럽인 10만명, 아프리카인 8천명 등 13만명을 대상으로 진행된 유전체 연구이다. 아시아에선 한국과 싱가포르만이 참여했다.

연구결과는 세계 최고 학술지인 네이처지 8월호에 게재될 예정이다.

한편 발견된 유전지표 가운데 모든 인종에서 공통적으로 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B, TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통해 혈중지질의 유전요인이라는 사실도 확인됐다.

질병관리본부 관계자는 "관상동맥질환의 예방과 치료를 위해서는 주요 위험인자인 혈중지질농도를 조절하는 것이 효과적"이라며 "발견된 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용될 전망"이라고 말했다.

질병관리본부 유전체센터는 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트사업(일정 집단을 대상으로 지속적인 추적을 통해 특정질병의 요인을 관찰하는 연구) 및 한국인 유전체분석 사업을 수행하고 있다.