Science 명강의 ⑬ 2003년 4월 25일 인간게놈(Genome)프로젝트가 완료되면서 생명의 근원인 유전자 구조가 밝혀졌다. 생물체마다 고유한 DNA의 염기서열을 분석하여 순서를 밝혀낸 결과, 유전자 분리 조작이 가능해졌다. 그래서 자연 상태의 생명체 변형을 유도할 수 있는 획기적인 유전연구로 발전하여 생명의 궁금증을 풀 수 있게 됐다.

유전자의 이해

인간은 보통 60조~100조개의 세포를 가지고 있다. 각 세포는 유전의 근본 물질인 염색체가 있고, 이 염색체는 주로 DNA(Deoxyribonucleic acid) 단백질로 구성된다. 또한 염색체는 DNA의 크기와 성질을 결정함으로써 다른 특징을 갖게 한다.

DNA의 염기쌍(A, T, G, C) 중 3개가 조합된 아미노산이 DNA의 염기서열에 따라 결정되어 단백질을 이룬다. 각각의 단백질들은 일정한 아미노산의 배열로 이뤄져 세포 안에서 특성을 이루게 되며 신체 각 부분에서 다른 기능을 수행한다. 이중 일부 단백질은 세포의 성장에 관여하는 반면 일부는 세포가 죽는데 기여를 하기도 한다.

이와 같이 사람을 포함한 각종 생명체는 이들이 존재하는데 필수적인 기능을 하는 단백질이 있으며, 이 단백질의 기능여하에 따라 그 개체의 삶이 결정된다.

유전자는 특정한 기능을 담당하는 단백질을 만들 수 있는 정보가 담긴 단위로 왓슨(Watson)과 크릭(Crick)에 의해 1950년 후반에 밝혀진 이래 유전자 재조합기술을 거쳐 유전공학기술로 가속화됐다.

특히 유전자 DNA의 염기서열을 결정하는 DNA 염기서열분석기술이 1980년대 후반기에 개발되면서 유전자 재조합기술은 생물학계 연구돌풍을 일으켰다. 유전자 구조의 발견은 유전자의 재조합으로 발전하여 필요한 단백질을 임의대로 생산할 수 있게 되었고 생명현상규명 연구 활기로 이어지게 된 것이다.

인간의 유전자수는 현재 3만~6만개 사이로 추정되고 있다. 우리가 태어나서 성장하고 죽는 프로그램에 맞추어, 정상으로 살아가려면 각 시기에 제 기능을 하는 단백질의 작용이 무엇보다도 중요하다.

게놈연구에 따른 생명현상 근본이해와 질병 예측

1990년 10월 미국을 중심으로 출범한 인간게놈연구의 목표는 15년 내에 인간게놈의 물리적 지도 작성과 완전한 염기서열 결정에 있었다.

게놈구조연구의 성공으로 인간의 영원한 꿈인 ‘생명연장’은 인간게놈프로젝트 성공으로 점차 현실화되고 있다. DNA 염기서열 해독을 완성한 1차 인간게놈프로젝트 연구는 그 서열을 이용해 실제 우리 몸속에서 이 유전자들이 어떻게 작용하여 생명을 유지하는가에 관한 기초 자료를 밝혀냈다.

‘왜 한국인이 서양인에 비해 위암과 간암 확률이 높은가’를 알 수 있을까?

이는 유전자 분석으로 찾아낼 수 있다. 암을 유발하는 유전자들이 과도하게 작용해 세포성장과 분열이 무제한적으로 된다면 세포가 한없이 늘어나게 되고 결국 정상세포에서 암세포로 되면서 암이 걸리는 원인이 되는 것이다.

또한 세포의 성장을 조절하는 유전자를 밝혀냄으로써 키가 작은 사람의 콤플렉스를 해결해 주기도 한다. 몸 속 유전자들은 각 특징을 나타내는 근본물질인 유전자들이 제 기능을 할 때 독특한 형태로 존재한다. 만약 이 정상 유전자들이 어떤 형태로든지 변형되면 생물체는 질병의 고통 속에서 살게 된다.

DNA 염기서열 정보가 알려짐에 따라 우리 몸에서 중요한 기능을 하는 유전자에 대한 2단계 연구가 계획 중이다. 이 연구가 시작되면 몸 속 유전자의 비정상 여부는 물론, 미래에 어떤 형태의 사람이 될 것인가 하는 예측도 가능하게 된다. 즉 특정질병의 발병 시기를 먼저 알게 되어 그 질병의 원인이 되는 유전자를 제거하면 조기 예방, 치료를 할 수 있다. 또한 시기 예측과 더불어 내 유전자가 상대방과 어떻게 다른가를 비교할 수 있게 되어 ‘생명연장의 꿈’이 마침내 이뤄지게 된다.

맞춤의학 기술 및 신약개발의 활성화

나와 상대방의 유전자 차이점을 인식할 수 있는 비교유전학(comparative genomics)은 질병치료의 차별성을 두어 ‘맞춤의학’으로 발전된다. 즉 같은 치료약에 대해서도 각기 다른 유전자를 지닌 개인의 반응이 다를 수 있기 때문에 자기에게 맞는 최적의 약물이 제공되어 질병으로 인한 고통기간을 단축하게 할 수 있다.

약물 치료이외에도 정확한 유전자 분석이 사전에 이뤄지면 결손 유전자를 찾아 빠르게 회복시킬 수 있게 된다. 예를 들어 암, 고혈압과 같은 특정질병과 관련된 유전자들을 한 곳에 모아둔 ‘유전자 chip’을 이용한다면 암을 조기 진단하고, 혈압상승에 의한 치명적 뇌졸중 예방이 가능해진다는 것이다.

타 분야와 융합하는 기술개발

인간게놈프로젝트의 성과는 생명, 의료분야뿐 아니라 타 산업을 활성화시킨다. 서열정보를 가공해 구조를 분석하고 유전자를 골라내기 위해서는 각종 프로그램을 개발하는 소프트웨어 산업이 뒷받침 돼야 한다. 이를 이용하기 위해서는 전산학 및 정보산업 기술의 도움이 필요하기 때문에 생물학(Biology)과 정보학(Informatics)의 조화는 필수적이다.

또한 의학산업 발전과 더불어 새로운 의학기기 개발 산업이 추진될 것이다. 인간의 생명이 길어지면 사회학적으로 노령화 시대에 들어서게 되며 이로 인한 사회복지산업, 특히 Silver산업은 더욱 활성화되며 새로운 생명산업형태로 도출될 것이다.

이러한 막대한 산업적 잠재가치로 선진국들은 게놈연구를 통한 생명기술산업이 지식기반의 고도화 산업으로써 지적 재산권을 확보할 수 있으며 이를 통한 장기간의 시장 독점을 꾀하고 있다.

또 농업과 환경 분야로 기술적 파급효과가 클 것으로 평가하고, 21세기 초 유망성장산업의 하나로 적극 육성하고 있는 실태다. 국내 연구 역시 유전자 지도가 전적으로 개방된다는 이점을 이용해 질적 성장을 이룬 상태다.

사회 윤리적 문제 방지를 위한 기술의 필요

인간게놈프로젝트의 결과로 삶이 건강하고 윤택해진 반면 개인의 유전정보가 악용될 수 있다. 예를 들어 질병을 야기하는 치명적인 유전자 결함을 발견했을 때 의료보험회사에서 정보를 미리 습득한다면 보험가입 대상에서 제외되는 문제가 나타날 수 있다. 이런 문제를 미연에 방지하기 위해 사회, 윤리, 법적인 충분한 논의와 대책이 필요하다. 따라서 이 분야의 연구가 활성화될 것이고 일반 개인의 판단, 대처 능력을 위한 정보확산 기술개발이 병행될 것이다. <정리=장선직 객원기자>