동아대학교는 의과대학 박환태 교수와 김혜란 박사 연구팀이 희귀 말초신경 질환인 샤르코-마리-투스 2B형(CMT2B) 감각신경병증의 발생 경로를 규명했다고 27일 밝혔다.

CMT2B는 RAB7 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 말초 축삭(돌기) 신경병증으로 말초 감각 이상이 주요 증상으로 나타나는 질환이다.

박 교수 연구팀은 RAB7 돌연변이에 따른 CMT2B 모델에서 미토콘드리아-SARM1 피드백 루프가 활성화돼 축삭 손상과 신경퇴행을 유도한다는 사실을 세계 처음으로 규명했다.

또 RAB7A 돌연변이로 유도된 오토파지 활성이 미토콘드리아-SARM1 피드백 루프를 억제해 완전한 축삭 퇴행으로 진행하는 것을 막는 작용도 증명했다.

이 같은 연구 성과를 담은 논문은 국제 학술지 '셀 데스 앤 디지즈(Cell Death & Disease)'에 게재됐다.

박 교수는 "이번 연구는 미토콘드리아 기능을 조절하거나 SARM1을 억제하고 오토파지 활성을 강화하는 전략이 CMT2B 축삭퇴행을 억제하는 잠재적 치료 접근법이 될 수 있음을 보여준다"라며 "향후 치료 전략 개발을 위한 중개 의학적 통찰을 제공했다는 점에서 의미가 크다"고 말했다.