질병관리청 국립보건연구원은 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업'을 통해 구축한 국내 파킨슨병 환자 코호트 자료를 분석해 조기 진단과 맞춤형 관리에 활용될 수 있는 연구 성과를 도출했다고 19일 밝혔다.

파킨슨병은 떨림, 경직, 느린 움직임 등 운동 증상을 보이는 퇴행성 뇌질환이다. 실제 환자에게서는 인지기능 저하, 자율신경 이상, 수면장애, 우울, 삶의 질 저하 등 다양한 비운동 증상이 함께 나타나며 환자마다 질병 양상이 다르게 나타난다.

이에 파킨슨병 환자를 효과적으로 관리하기 위해서는 운동 증상뿐 아니라 자율신경계 증상과 유전적 요인을 함께 고려해 질병 진행 위험을 조기에 파악하고 환자 특성에 맞는 관리 전략을 마련해야 한다.

국립보건연구원은 2021년부터 국내에서 첫 국가 주도 파킨슨병 환자 코호트를 통해 한국인 파킨슨병 환자 자료를 장기적으로 수집·분석하고 있으며, 최근 연구 성과를 도출했다.

먼저 파킨슨병 환자 233명을 대상으로 영상 검사로 관찰되는 갑상샘 부위 신호의 임상적 의미를 분석한 결과, 이 신호가 초기 혈압조절 이상과 관련될 가능성이 확인됐다.

이는 갑상샘 부위 신호를 함께 분석하면 파킨슨병 환자의 초기 자율신경계 이상을 파악하는 데 도움이 될 수 있음을 보여준다.

혈압 조절 이상은 어지럼, 낙상, 실신 등으로 이어져 환자의 안전과 삶의 질에 영향을 줄 수 있어 조기 확인이 중요한 비운동 증상이다.

국립보건연구원은 두 번째 연구에서는 파킨슨병 환자 247명을 장기간 추적해 특정 유전자 유형에 따라 질병 진행 양상이 달라지는지를 분석했다.

그 결과, 일부 유전자 유형을 가진 환자군은 다른 환자군보다 운동기능과 인지기능 저하가 더 빠르게 진행되는 경향을 보였다.

이는 유전정보가 환자의 질병 진행을 예측하고 개인별 맞춤 관리 전략을 마련하는 데 활용될 수 있음을 보여준다.

연구진은 "이번 연구는 파킨슨병이 단순히 움직임에만 영향을 주는 질환이 아니라, 유전적 요인, 자율신경 이상, 인지기능 변화가 복합적으로 관여하는 질환임을 다시 확인했다는 의미가 있다"며 "파킨슨병 환자를 장기적으로 추적하면서 임상정보, 영상정보, 유전정보, 자율신경 지표를 함께 분석했기 때문에 가능했다"고 설명했다.

국립보건연구원은 이번 연구 성과를 바탕으로 파킨슨병 코호트를 계속 추적 조사해 임상·영상·유전체·생체자원 연계 분석을 고도화하고 후속 연구를 추진할 계획이다.