질병관리청 국립보건연구원은 심근병증과 연관된 핵심 유전자와 세포 작용을 밝혀냈다고 9일 밝혔다.

심근병증이란 심장 근육에 구조·기능적 이상이 발생하는 질환으로 심부전이나 부정맥, 돌연사의 주요 원인이 된다.

이에 연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여하는 심근병증 환자 245명의 전장유전체 데이터를 수집해 새로운 기법으로 분석했다.

분석에는 특정 유전자에 나타나는 여러 희귀 변이를 하나의 단위로 통합해 해당 유전자와 질병 사이 연관성을 통계적으로 분석하는 '부담 분석' 기법이 활용됐다.

그 결과 그간 기능적 의미가 명확하게 밝혀지지 않았던 임상적 의미 불명의 3천584개 희귀 변이 중 심장 형성·발달과 밀접한 연관성이 있는 144개 주요 유전자가 확인됐다.

연구진은 또 심장질환 환자와 정상인의 단일 세포 데이터 1만1천664건을 병합해 변이 유전자의 세포 발현과 상호 작용을 비교 분석했다.

그 결과 환자군 데이터에서는 기존 심근병증 원인 세포인 심근세포뿐 아니라 심장내피세포에서도 유전자 발현이 높게 나타난 것으로 확인돼, 심근병증이 여러 세포 간 상호작용 이상으로 발생할 수 있다는 것이 밝혀졌다.

연구원은 "기존에 기능이 불명확했던 유전 변이의 생물학적 기전을 이해할 수 있는 기반을 마련했으며, 심장 조직 내 다양한 세포 상호 작용을 통해 질병이 발현될 수 있음을 규명했다"며 "병의 원인을 알 수 없어 고통받던 심근병증 환자들의 맞춤형 치료제를 개발하는 데 활용될 수 있을 것"이라고 연구 의미를 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제 과학 저널 '사이언티픽 리포트'(Scientific Reports)에 게재됐다.