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희귀질환인 듀센근이영양증(DMD) 치료 효과를 높일 수 있는 새로운 치료전략 ⓒ연합뉴스 제공

희귀질환인 듀센근이영양증(DMD) 치료 효과를 높일 수 있는 새로운 치료전략을 국내 연구진이 제시했다.

서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 서울대 의대 의과학과 최무림 교수팀은 'EZH2 억제제'의 듀센근이영양증 근육 섬유화 감소 효과 등을 확인한 연구 결과를 최근 학술지 '사이언스 어드밴시스'에 게재했다고 서울대병원이 20일 밝혔다.

듀센근이영양증은 유전자 돌연변이로 인해 근육이 점차 약화하고 섬유화가 진행되는 유전성 희귀질환으로, 국내에 약 2천명의 환자가 있다.

스테로이드로 염증을 완화하는 치료법이 대표적이나 장기간 사용하면 근육 섬유화와 성장 장애, 체중 증가 등 부작용이 있다는 점이 한계로 작용했다.

연구팀은 이를 보완하기 위해 세포의 증식과 분화를 조절하는 'EZH2 유전자'의 지나친 활성을 억제하면 근육기능이 개선될 수 있다는 가설을 세우고 검증에 들어갔다.

근육 조직 정밀 분석 결과 실제로 듀센근이영양증 환자와 동물에게서 EZH2 유전자의 과활성화가 근육 섬유화와 염증 반응에 직접 연관됨을 확인했다.

이어 연구진이 실험용 쥐에 EZH2 억제제를 투여했더니 근육 섬유화가 감소하고 근섬유 크기가 증가하며 정상 근육과 유사한 형태로 회복된 것으로 나타났다.

연구팀은 이번 연구가 EZH2 억제제가 스테로이드 치료의 부작용을 최소화하면서도 근육 재생을 촉진하고 근력 향상을 가져올 수 있음을 입증한 중요한 연구라며 듀센근이영양증 치료의 새로운 가능성을 제시했다고 의미를 부여했다.

채종희 교수는 "듀센근이영양증 치료에 대한 연구가 활발히 진행되고 있지만, 아직 임상에서 상용화된 치료법이 많지 않다"며 "이번 연구를 통해 스테로이드 치료 효과를 높이는 새로운 물질을 발견하고 향후 후속 연구를 통해 환자 치료에 한 걸음 더 나아갈 수 있기를 기대한다"고 말했다.

연합뉴스: 저작권자 2025-03-24 ⓒ ScienceTimes

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