인간 유전체(DNA) 가운데 99%는 그 기능이 뚜렷하지 않아 '쓸모없는 DNA'라는 뜻의 '정크 DNA'로 불린다.

이 정크 DNA 가운데 약 6분의 1을 차지하는 'L1 점핑 유전자'는 활성화할 경우 세포 유전정보를 파괴·교란하는 역할을 할 수 있다.

이 유전자는 인간 진화 과정에서 불활성화(화석화)됐다고 알려졌지만, 한국과학기술원(KAIST) 연구팀이 L1 점핑 유전자가 활성화할 수 있고, 노화·발암 과정에도 연관이 있음을 밝혀냈다.

KAIST 의과학대학원 주영석 교수 연구팀은 서울대병원 김민정 교수·고려대 권현우 교수팀과 공동으로 'L1 점핑 유전자'의 활성화에 따른 인간 대장 상피 세포의 유전체 파괴 현상을 규명했다고 15일 밝혔다.

연구팀은 28명의 피부(섬유아세포), 혈액, 대장 상피 조직에서 확보한 총 899개 단일세포의 전장유전체(한 종의 유전 정보를 저장하는 DNA 염기 전체) 서열을 분석했다.

분석 결과, L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이 빈도는 세포 종류에 따라 큰 차이를 보였고, 노화한 대장 상피세포에서 주로 발견됐다.

연구팀은 L1 점핑 유전자 활성화에 따른 대장 상피세포 유전체 돌연변이가 배아 발생단계에서부터 평생에 걸쳐 일어나고 있음을 확인했다.

아울러 40세가 된 개인의 대장 상피 세포들은 평균적으로 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이를 1개 이상 갖게 된다고 연구팀은 설명했다.

주영석 교수는 "L1 점핑 유전자가 활성화하면 세포 유전체 파괴, 암 등 질병 발생을 촉진해 인간 생존에 불리하기 때문에 현생 인류에서는 대다수 L1 점핑 유전자는 화석화된 것으로 여겨졌다"며 "하지만 L1 점핑 유전자 일부는 아직도 특정 조직에서 활성화할 수 있고, 노화 과정에서 이들이 유전체 돌연변이를 빈번하게 생성하고 있음을 규명했다"고 말했다.

이어 "L1 점핑유전자 활성화를 억제해 인체 노화, 질환 발생을 제어하는 기술 개발에 이바지할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

이번 연구 결과는 국제 학술지인 네이처(Nature)에 지난 10일 온라인 게재됐다.