기초과학연구원(IBS) 유전체 교정 연구단은 26일 미토콘드리아 DNA의 아데닌(A) 염기 교정 도구를 세계 최초로 개발했다고 밝혔다.

미토콘드리아는 에너지를 만들어내는 세포 내 소기관으로, 미토콘드리아 DNA가 변이하면 5천명 중 한 명꼴로 발생하는 심각한 유전질환뿐만 아니라 암·당뇨병·노화 관련 질환을 불러올 수 있다.

병원성 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 95개 가운데 90개는 DNA 염기 하나가 변이된 '점 돌연변이'인데, 점 돌연변이를 원래 염기로 교정하면 대부분 병원성 미토콘드리아 유전질환을 치료할 수 있다.

2020년 미토콘드리아 DNA의 시토신(C) 염기를 티민(T)으로 교정하는 기술이 개발됐지만, 점 돌연변이 9개(10%)만 고칠 수 있는 한계를 보였다.

IBS 연구진이 이번에 개발한 아데닌(A) 염기 교정 기술로는 점 돌연변이 39개(43%)를 고칠 수 있다.

연구진은 총 17개의 미토콘드리아 DNA 내 표적 염기서열에 대해 검증했고, 최대 49%에 달하는 아데닌 교정 효율을 보였다고 설명했다.

교신저자인 김진수 전 단장은 "마땅한 치료법이 없던 미토콘드리아 유전질환의 근본적인 해결책을 제시한 것"이라며 "분자생물학과 유전학뿐만 아니라 바이오제약·생명공학·농림수산업·환경 산업에도 폭넓게 기여할 것으로 본다"고 말했다.

연구 결과는 생물학 분야 학술지인 셀(Cell)에 이날 게재됐다.