심장병 위험이 다른 사람의 절반으로 낮아지는 변이유전자가 발견됐다. 

미국 워싱턴 대학 의과대학 심장병전문의 네이선 스티칠 박사는 NPC1L1 유전자의 두 카피 중 하나가 발현되지 않는 사람은 두 카피가 모두 정상인 다른 사람에 비해 나쁜 콜레스테롤인 저밀도지단백(LDL) 콜레스테롤이 평균 10% 적고 심장병 위험이 50% 낮아진다는 연구결과를 발표했다고 헬스데이 뉴스가 12일 보도했다.

총 11만3천명이 조사대상이 된 관련 연구 자료를 종합분석한 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다고 스티칠 박사는 말했다. 

이 변이유전자를 지닌 사람은 다른 사람에 비해 혈중 LDL콜레스테롤 수치가 평균 12mg/dL(10%) 낮았다. 

이들은 그러나 혈압, 체질량지수, 당뇨병 발병률 등에서는 다른 사람들과 차이가 없었다.  

콜레스테롤저하제 중 소화관에서 콜레스테롤의 흡수를 억제하는 제티아(성분명: 에제티미브)는 바로 이 유전자가 만드는 단백질을 억제하는 것으로 알려졌다.

제티아는 이 유전자의 두 카피 중 하나가 기능하지 못하는 것과 맞먹는 효과를 가져오는 것으로 보인다.  

이 연구결과는 의학전문지 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신 최신호(11월12일자)에 실렸다.