인간 게놈의 95% 이상을 차지하지만 그 기능이 밝혀지지 않아 ‘암흑물질’로 불리는 `논코딩(non-coding) RNA'의 생성 과정이 처음으로 발견돼 다양한 유전적 질병 치료의 새로운 길이 열리게 됐다고 사이언스 데일리가 22일 보도했다.

미국 펜 스테이트 대학 과학자들은 단백질을 생산하는 ‘코딩 RNA’와 단백질을 생산하지 않는 ‘논코딩 RNA’가 사실상 모두 인간 게놈의 같은 위치 유형에서 시작된다는 사실을 발견했다고 네이처지 온라인판에 발표했다.

많은 질병의 유전적 발원지는 단백질 전사(轉寫)가 이루어지는 게놈의 코딩 영역 바깥에 존재하기 때문에 이 발견은 복잡한 질병 형질의 위치를 정확히 짚어낼 수 있는 첫 걸음이 될 전망이다.

전사 과정에서 DNA는 `RNA 폴리메라제'라고 불리는 효소에 의해 RNA로 복사되며 몇 개의 단계를 더 거친 뒤 유전자의 암호가 해독돼 단백질이 생성된다.

연구진은 유전자가 단백질로 발현되는 첫 단계인 전사가 시작되는 정확한 지점을 찾아내기 위해 종전에 다른 과학자들이 사용하던 RNA 직접 관찰 방식 대신 논코딩 RNA의 전사를 시작하는 단백질이 인간 염색체의 어느 지점에 위치하는지 추적했다.

이들은 아주 많은 RNA가 생성 직후 급속히 파괴돼 발견이 어렵기 때문에 전사의 산물인 RNA를 찾는 대신 RNA를 만드는 ‘발동 장치’를 찾기로 한 것이라고 설명했다.

이 장치가 RNA 폴리메라제를 합성하면 폴리메라제가 RNA를 만들고 RNA는 단백질을 만드는 순차적 과정을 진행하게 되는 것이다.

연구진은 관찰 결과 이런 ‘발동 장치’를 16만개나 발견했다고 밝히고 유전자 수가 3만개에 불과한 인간에게서 이처럼 많은 발동 장치가 발견된 것도 놀랍지만 유전자 안에서 발견된 이런 장치가 1만개 미만뿐이라는 점이 더욱 놀랍다고 지적했다.

유전자 바깥에서 발견된 나머지 15만 개의 발동 장치에 대해 연구진은 “이들은 유전자와 관련이 없지만 RNA를 만들고 다른 과학자들이 발견한 RNA 조각들과 정렬하는 등 분명한 활동성을 보였다”고 밝혔다.

연구진은 또 이런 논코딩 발동 장치들이 코딩 유전자에 있는 것과 같은 DNA 염기서열을 인식하며 이는 이들이 특정 기원에서 출발해 코딩 유전자와 마찬가지로 생성이 조절된다는 사실을 가리키는 것이라고 지적했다.

이들은 “논코딩 RNA는 우주의 암흑물질처럼 인간 게놈에서 압도적인 비율을 차지하면서도 포착되지 않고 기능이 무엇인지, 위치가 어디인지 알기 어렵기 때문에 게놈의 암흑물질로 불려 왔다”면서 “이제 최소한 이들의 존재가 확인됐고 ‘소음’이나 ‘정크’가 아니라는 것이 밝혀진 이상 다음 과제는 이들이 어떤 기능을 하는지 밝히는 것”이라고 말했다.

연구진은 이 연구로 인해 ‘숨겨진 유전 가능성’(missing heritability)-많은 질병을 포함한 대부분의 형질이 개별 유전자 때문이 아니고 논코딩 게놈의 영역에서 시작되는 것으로 보인다는 개념- 문제 해결에 한 걸음 더 나아갈 수 있을 것이라고 말했다.

이들은 “돌연변이의 위치가 기능이 알려지지 않은 게놈 영역에 있을 때는 질병의 원인을 꼭 집어내기가 어렵다. 그러나 이런 영역에서 RNA를 만들어낸다면 이런 질병을 이해하기가 더 쉬워진다”고 밝혔다.