한국과학기술연구원(KIST)은 뇌과학연구소 성지혜·류훈 책임연구원 연구팀이 헌팅턴병 환자에게 뇌 기능장애가 발생하는 병리기전을 밝혀냈다고 28일 밝혔다.

KIST에 따르면 헌팅턴병은 헌팅틴(huntingtin) 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 뇌 질환으로 보통 40세 전후에 발병한다.

조절되지 않는 경련성 신체 움직임과 성격 변화, 치매 증상이 나타나다 사망에 이르는 퇴행성 뇌 질환으로 아직 치료법이 없다.

KIST 연구팀은 헌팅턴 환자의 뇌 조직과 헌팅턴 동물 및 세포모델에서 FAK(Focal adhesion kianse) 단백질 활성이 현저히 감소함을 발견했다.

FAK 단백질은 신경돌기 운동성과 정상적인 시냅스(신경세포 간 신호 전달 연결지점) 형성에 필수적으로, 뇌 기능에 중요한 역할을 한다.

이 단백질이 정상적으로 활성화되기 위해서는 세포막에 존재하는 인지질 중 하나인 PIP2(phosphatidylinositol 4,5-biphosphate)가 필요하다.

연구팀이 형광분자센서와 실시간 형광이미징 연구법으로 살아있는 헌팅턴병 세포를 관찰한 결과 돌연변이 헌팅틴 단백질은 PIP2와 비정상적으로 강하게 결합했다.

그 결과 PIP2가 세포막 내 비정상적으로 분포하게 되면서 FAK 단백질이 활성화되는 것을 저해했고, 정상적인 시냅스 기능을 방해하며 초기 뇌 기능장애를 일으키는 것으로 나타났다는 게 연구팀의 설명이다.

연구진은 "헌팅턴병 환자의 뇌 조직에서 병리기전을 발견함으로써 실제 인간의 퇴행성 뇌 질환에서 새로운 치료 타깃을 제시할 수 있게 됐다"고 의미를 부여했다.

이 연구는 과학기술정보통신부, KIST 주요 사업과 한국연구재단 중견연구자지원사업, 삼성미래기술육성사업으로 수행됐다. 연구 결과는 국제학술지 'Acta Neuropathologica' 최신호에 실렸다.