2심방 1심실에서 2심방 2심실로 진화되는 심장의 유전학적 관계가 처음으로 밝혀졌다. 이는 어떻게 새와 포유류가 체온을 유지시킬 수 있느냐에 대한 수수께끼를 푸는데 중요한 단서가 될 중요한 연구 성과라 관심을 끌고 있다.


◆효율적인 심장 가진 인간= 심장은 심방과 심실로 분리되어 역할을 수행한다. 심방은 혈액을 받아들여 심실로 보내고 심실은 폐나 온 몸으로 혈액을 내보내는 기능을 갖고 있다. 양서류에 속하는 개구리는 2심방 1심실 심장을 갖고 있다. 우심방은 몸 전체를 돌고 온 정맥혈을 받게 되고 좌심방으로는 폐로부터 산소를 공급받은 동맥혈이 들어오게 된다. 하지만 개구리는 하나의 심실을 갖고 있기 때문에 우심방과 좌심방에서 받아들인 두 종류의 혈액이 하나의 심실에서 섞여 다시 몸 전체로 퍼지게 된다. 결국 동맥혈과 정맥혈이 합쳐져 산소가 덜 포화된 혈액들로 순환이 이루어진다.


거북이는 과도기적 동물이다. 2심방 1심실을 갖고 있지만 하나의 심실 중간에 벽이 일부분만 발달되어 있기 때문에 거북이와 같은 파충류의 심장은 2심방 불완전2심실이라고 분류해서 부른다. 완벽한 벽이 아님에도 불구하고 이러한 작은 차이로 거북이는 개구리보다 좀 더 높은 산소 포화도의 혈액이 심장을 빠져나가게 된다.

하지만 조류와 포유류는 2심방 2심실로써 심실이 완벽하게 분리된 효율적 심장을 갖췄다. 정온 동물인 우리는 다양한 활동에 많은 에너지와 산소를 필요로 하는데, 이 분리된 심실의 효율성은 원활한 산소 공급과 수요를 가능하게 한다. 결국 인간의 2심방 2심실이라는 진화적 이점은 직립보행을 하면서 사냥을 하다가 밤이나 겨울이 되면 추위를 피해서 계속 활동을 유지할 수 있게 해주었다.

◆Tbx5의 농도 차이로 심장 발생 달라져= 캘리포니아 대학의 베누아 브루노(Benoit Bruneau) 박사는 초기 배아발달단계에서 전사인자(Transcription Factor)인 Tbx5에 대해서 연구를 해오다 TbX5가 심장의 가장 주요한 조절자라는 사실 발견해냈다. 그는 변온동물에서 Tbx5가 심실의 벽이 발생하는 동안 일정하게 발현되지만 정온동물의 배아에서는 Tbx5 단백질의 생성이 명확하게 제한되고 있다는 것을 보고 심장의 발생에 기초하여 Tbx5 연구를 진행하게 되었다. 

브루노 박사는 "정온 동물에서의 Tbx5 발현의 제한이 우심실과 좌심실 사이의 분리를 가능하게 해준 것이다."라고 밝혔다. 흥미로운 사실은 2심방 불완전 2심실로 해부학적으로 과도기에 있는 파충류는 Tbx5의 발현에서도 역시 양서류와 포유류의 중간 양상을 보여주었다는 것이다. 높은 농도의 Tbx5은 좌심실에서 발견되고 우심실로 갈수록 점차적으로 그 발현양이 줄어드는 것을 확인하였다. 브루노 박사는 "이번 결과는 Tbx5와 같은 다른 단백질이 심장의 발생에 어떻게 연관되어 있는지에 대한 이해와 심실중격결손(VSD)과 같은 심장병 연구에 도움을 줄 수 있을 것이다"라고 주장했다.

이번 연구는 심장의 발생 뿐 아니라, 변온동물에서부터 정온동물까지의 진화의 분자생물학적 청사진의 큰 퍼즐이 될 것으로 평가되면서, 지난 9월 3일 발간된 네이처지의 커버스토리로 소개되었다.