이번 연구에는 KAIST 의과학대학원 이정호·바이오및뇌공학과 최정균 교수, 기초과학연구원(IBS) 김은준 단장, 분당서울대병원 유희정 교수, 한국과학기술정보연구원(KISTI)이 참여했다.

연구진은 2011년부터 국내 자폐인·가족 3천708명의 유전체를 분석해, 자폐증 유발 유전변이가 유전 정보가 없는 '비 부호화' 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 규명했다.

연구진은 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하는 비 부호화 영역에서의 유전변이가 유전자 사이에서 멀리 떨어져 있는 자폐 유전자 기능에 심각한 이상을 초래할 수 있음을 증명했다.

대규모 자폐 유전체 연구는 지난 10년간 북미·유럽을 중심으로 진행됐고, 한국을 비롯한 아시아에서는 상대적으로 덜 진행됐다.

연구진은 "세계 최초로 한국 자폐인 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 이용해, 그간 난공불락으로 여겨졌던 비 부호화 영역에 초점을 맞춰 자폐증의 근본 원인을 규명한 획기적인 연구 결과"라며 "자폐증 치료법 개발의 새로운 전기가 될 것"이라고 강조했다.

이번 연구내용은 국제 학술지 '분자 정신의학'(Molecular Psychiatry)에 게재됐다.