질병관리청 국립보건연구원은 국제 공동연구에 참여해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개를 발견했다고 1일 밝혔다. 이번 연구는 국제 공동연구 그룹 88개가 참여한 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 분석이다. 유럽·동아시아·아프리카·남미·남아시아 등 5개 인종 약 254만명을 분석해 결과를 도출했다.

그 결과 당뇨병에 영향을 미치는 유전변이 611개를 발굴했고, 그중 기존 연구에서 발견되지 않은 유전변이 145개를 새롭게 보고했다. 당뇨병 유전변이를 가졌고 유전적 위험도가 '고위험군'인 사람 중 상위 2.5%는 일반인보다 당뇨병 발병이 2∼3년 빠른 것으로도 확인됐다.

이때 고위험군은 당뇨병 유전변이 보유 여부 등 질환과 관련된 유전 요인으로 발병 위험도를 계산했을 때 상위 20%에 해당하는 집단이다. 고위험군은 당뇨병 합병증인 심부전 발병이 15%, 단백뇨 발병이 6% 증가하는 것으로도 나타났다. 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등 당뇨병 합병증 위험도 함께 증가했다.

국립보건연구원은 이번 연구 결과가 유전체 분석으로 당뇨병 고위험군을 조기에 발견하는 데 활용될 수 있을 것으로 기대했다. 또 심부전이나 단백뇨 등 당뇨 합병증 발생 위험을 평가하는 데에도 기여할 것으로 예상하고 있다.

연구 결과는 국제학술지 '네이처'에 게재됐다.