자폐스펙트럼장애(자폐증)와 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD)는 같은 변이 유전자를 공유하고 있다는 새로운 연구결과가 나왔다.

덴마크 오르후스(Aarhus) 대학 유전학 교수이자 종합정신질환 연구소(iPSYCH: Integrative Psychiatric Research) 선임연구원인 안데르스 뵈르글룸 교수 연구팀은 자폐아와 ADHD 아이들은 뇌 발달에 중요한 역할을 하는 특정 유전자(PAP1A) 변이를 공유하고 있다는 연구결과를 발표했다고 메디컬 익스프레스가 26일 보도했다.

이 유전자는 뇌 신경세포 내부의 물리적 구조, 즉 '골격'(skeleton)의 형성에 관여하는 유전자로 뇌 발달에 중요한 기능을 수행한다고 연구팀은 밝혔다.

이 유전자는 자폐증 그리고 ADHD의 발생과 공통적으로 연관이 있으며 이 유전자가 변이되면 이 두 발달장애가 나타날 위험이 높아진다는 사실이 밝혀지기는 처음이다.

자폐증이나 ADHD가 없으면서 이 변이 유전자를 가지고 있는 아이들은 극히 드물다고 연구팀은 설명했다.

이 변이 유전자를 가지고 있는 아이는 자폐증 또는 ADHD가 발생할 가능성이 15배 이상 높은 것으로 연구팀은 분석했다.

이는 덴마크 국립 혈청연구소(SSI: Statens Serum Institut)의 국립 바이오뱅크와 덴마크 정신질환 중앙연구소로부터 얻은 자료를 토대로 자폐증 또는 ADHD가 있거나 이 두 가지가 모두 있는 아이 약 8천명과 정상아 약 5천명의 유전체를 비교 분석한 결과라고 연구팀은 밝혔다.

자폐증과 ADHD는 서로 다른 유형의 발달장애이지만 격렬하고 공격적인 행동, 충동적 행동, 사회성 결핍 등 공통된 증상이 적지 않다.

이 연구결과는 이러한 공통된 증상이 같은 유전자의 공통된 변이 때문에 나타나는 것일 수 있음을 시사하는 것이라고 연구팀은 지적했다.

이 두 발달장애에는 어떤 동일한 생물학적 메커니즘이 관련돼 있을 것으로 연구팀은 추측했다.

iPSYCH는 정신의학과 유전학 분야 전문 학자 6명이 2012년 설립한 정신질환 연구소로 조현병(정신분열증), 양극성 장애(조울증), 자폐스펙트럼장애, ADHD, 우울증 등 5대 정신질환의 원인을 집중적으로 연구해오고 있다.

이 연구결과는 영국의 신경과학 전문지 '네이처 신경과학'(Nature Neuroscience) 최신호에 발표됐다.