국내 연구진이 '유전성 하반신 마비'의 발병 원인을 찾아냈다. 한국연구재단은 서울대 치의학과 이승복 교수 연구팀이 운동신경이 망가지면서 다리가 경직되는 희소성 질병인 유전성 하반신 마비가 진행되는 경로를 찾아냈다고 5일 밝혔다.

이 질병은 운동신경의 퇴행으로 증상이 나타난다는 사실은 알려졌지만, 원인 유전자가 45개 이상 존재하는 등 복잡성 때문에 발병 경로는 밝혀지지 않았다.

이 교수 연구팀은 초파리에서 유전성 하반신 마비의 원인유전자에 이상이 생기면 뼈 형성 촉진 단백질인 BMP 신호가 과도하게 전달되면서 신경세포가 사멸한다는 것을 확인했다.

BMP 신호 조절에 이상이 생기면 세포의 골격을 구성하는 단백질 섬유인 미세소관이 유연성을 잃게 되면서 세포 골격을 조절하지 못하게 돼 신경세포가 죽는 것을 밝혀냈다.

연구 결과 유전성 하반신 마비의 원인유전자인 '스파틴(Spartin)'이 제거된 초파리는 사람의 하반신 마비와 비슷한 운동장애 증상을 보였으며, 신경세포가 죽는 것이 관찰됐다.

연구팀은 또 BMP 신호가 과다해지면 FMRP라는 뇌단백질의 생성도 저하되는 것을 확인했다.

FMRP는 정신지체나 자폐증과 관련이 있는 것으로 알려져 있어, 서로 다른 유전성 신경질환이 연관돼 있음을 시사한다.

이 교수는 "최근 BMP 신호전달의 이상이 근위축성 축삭경화증, 척수근육위축, 헌팅턴병, 다발경화증 등 다양한 퇴행성 신경질환과 관련된다는 연구결과가 보고되고 있다"면서 "이번 연구결과가 앞으로 이 질병의 진단·치료방법 개발의 실마리가 될 것으로 기대된다"고 말했다.

이번 연구 결과는 신경생물학분야 권위지인 '뉴런(Neuron)' 지난 20일자 온라인판에 실렸다.