세포가 분열해 둘로 나뉠 때 유전 정보를 복제해 두 개 세포에 정확히 전달하는 과정이 밝혀졌다.

서울대 백성희 교수와 숙명여대 김근일 교수팀은 특정 단백질이 제대로 기능하지 못하면 세포분열에 문제가 생겨 각종 유전질환을 일으킬 수 있다는 사실을 규명했다고 지난 19일 밝혔다. 

연구팀은 동물실험(Mis18α 유전자가 제거된 생쥐모델)을 통해 특정 유전자(Mis18α)가 제대로 기능하지 못하면 동원체가 만들어지지 못하고 세포분열에도 문제가 생기며, 배아가 개체로 발생하는 과정에도 장애를 일으켜 결국 유전질환을 일으킬 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 

세포가 둘로 나뉠 때 그 세포가 갖고 있는 유전정보를 두 배로 복제하고, 복제된 유전정보를 유사분열 과정을 거쳐 새로 생긴 세포(딸세포)로 정확히 전달하는 것은 매우 중요하다. 만일 이 과정에서 오차가 생기면 세포의 항상성 유지에 문제가 생기고, 암과 같은 여러 질병이 발생하는 원인이 된다.

유사분열(mitosis) : 세포분열 과정에서 염색체가 나타나고 방추사가 생기는 핵분열의 한 형식으로 간접분열이라고도 불림

동원체는 복제된 유전정보를 담고 있는 염색체가 둘로 나뉘는데 필수적인 역할을 하는데, 이 동원체가 만들어지는데 문제가 생기면 염색체가 분열할 때 염색체를 양쪽으로 잡아당겨 분리시키는 끈 역할을 하는 방추사가 염색체에 제대로 붙지 못해 유사분열이 일어날 때 비정상적으로 염색체 분열을 일으킨다. 


따라서 동원체가 만들어지는데 문제가 생기면, 암, 정신 지체와 같은 유전질환이 발생하게 되는데, 지금까지 이 사실은 잘 알려져 있지만, 어떠한 경로로 이러한 질병이 유발되는지 그 분자적인 과정을 정확히 밝혀내지 못했다. 

연구팀은 동원체 부위를 지정하는데 중요한 히스톤 변이체가 동원체 부위를 찾아가는 과정에서 Mis18α 단백질이 안내 역할을 하며, Mis18α 단백질이 효소(DNA 메틸화 효소)를 동원체 부위로 불러들여 그 부위의 DNA를 메틸화시키는 과정이 동원체를 만드는데 매우 중요하다는 사실을 처음으로 밝혀냈다.

히스톤 변이체 : 다른 염색체 부위에 존재하는 히스톤과 다른, 동원체에 특이적으로 존재하는 히스톤 단백질 (CENP-A: 센프 에이)

백성희 교수는 “동원체가 만들어지는 과정에서 문제가 발생하면, 암이나 정신 지체와 같은 각종 유전질환이 발병할 수 있는데, 이번 연구에서는 동원체를 만드는 과정에서 Mis18α 단백질이 매우 중요한 역할을 한다는 사실을 규명했다. 특히 "연구팀에서 만든 is18α 유전자가 제거된 생쥐모델은 향후 동원체 형성 이상과 유전 관련 질병의 연계성을 연구하는데 실질적인 도움이 될 것으로 기대한다" 연구의의를 밝혔다.

이번 연구는 교육과학기술부와 한국연구재단이 추진하는 리더연구자지원사업(창의적연구), 일반연구자지원사업(기본연구) 및 선도연구센터지원사업(SRC)의 지원으로 수행됐고, 세계 최고 권위의 생명과학전문지 ‘셀(Cell)’의 자매지인 ‘몰레큘라 셀(Molecular Cell)’지에 온라인 속보(4월 19일자)로 게재됐다. (논문명 : Roles of Mis18α in Epigenetic Regulation of Centoromeric Chromatin and CENP-A Loading)