후천성면역결핍증(AIDS)과 달리 태어날 때부터 유전자가 잘못돼 백혈구가 세균을 잡아먹지 못하는 선천성 면역결핍증.

선천성 면역결핍증은 끊임없이 폐렴 등 세균감염에 시달리다 생명까지 위협받는 무서운 병으로, 이 질환에 대한 우리나라 유병률이 인구 10만명당 1.13명인 것으로 처음 조사됐다. 또한 성별로는 남자가 여자에 비해 3.6배 높았고, 연령별로는 5∼9세가 1.58명으로 가장 높았으며, 지역별로는 제주도가 인구 10만명당 10.05명으로 전국 평균에 비해 8.9배나 높은 것으로 나타났다.

국회 보건복지위 장복심 의원은 최근 질병관리본부(본부장 이종구)가 제출한 '선천성면역결핍증 실태조사 결과'를 분석한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다. 분석 자료에 따르면 2001년 1월부터 2005년 12월 말까지 만 5년 동안 전국 의료기관에서 선천성 면역결핍질환으로 진료 대상이 되었던 19세 이하의 환자를 대상으로 22개 병원에 대한 조사를 통해 2005년 1월 1일부터 2005년 12월 31일 사이에 생존했던 19세 이하의 선천성 면역결핍질환 환자를 대상으로 유병률을 파악했다.

또한 현재 알려져 있는 100여 종의 선천성 면역결핍질환 중에서 국내에서 발생이 있을 것으로 추정되는 항체면역결핍질환, 세포면역결핍질환, 복합면역결핍질환, 식세포이상을 대상으로 했다.

그 결과 5년 동안에 총 152명의 선천성 면역결핍질환 환자가 조사됐고, 유병률은 인구 10만명당 1.13명인 것으로 나타났다. 남녀의 발병 비율은 3.6 : 1로 남자가 여자에 비해 3.6배 높은 유병률을 보였다. 또한 5∼9세의 유병률이 1.58로 가장 높았으며, 전체적으로는 0∼9세의 유병률이 높게 나타났다.

지역별로는 제주도의 유병률이 인구 10만명당 10.05명으로 전국 평균에 비해 9배 가까이 높았다. 그 다음은 서울과 강원 1.66명, 호남 1.22명, 충청/대전 1.04명, 경기/인천 0.81명, 영남 0.63명 순이었다.

2001년 1월부터 2005년 12월 말까지의 선천성 면역결핍질환의 실태분석에 따르면 선천성 면역결핍질환 중 항체면역결핍질환이 54%로 가장 높았고, 그 다음으로 식세포이상이 28.9%, 복합면역결핍질환이 12.5%, 세포면역결핍질환이 4.6%의 순으로 나타났다.

항체면역결핍질환 중에서는 선천성 무감마글로불린혈증, 선택적 IgA 결핍증, 분류불능형 면역부전등, 반성 유전 무감마글로불린혈증의 순으로 많았고, 복합면역결핍질환 중에서는 Wiskott-Aldrich 증후군, 고 IgE 증후군, 중증복합 면역결핍증 순으로 나타났다.

또한 면역결핍질환의 초기 증상은 폐렴이 59명(38.8%)에서 나타나 가장 많았고, 림프절염(9.9%), 항문주위 농양(8.6%), 피부감염과 중이염(각각5.9%), 위장관염(3.9%) 순으로 조사됐다.

선천성면역결핍질환은 과거에는 매우 드문 질환으로 여겼지만, 최근에는 면역학적 및 분자생물학적 기법의 발달로 면역결핍증 진단이 늘어나고 있다.

그러나 우리나라는 선천성면역결핍증 발생률에 대한 통계가 없었는데, 그 이유는 아직도 선천성 면역결핍질환에 대한 개념부족과 진단 검사 기술과 시설의 부족 등 정확한 진단을 하는 능력이 부족하기 때문으로 풀이된다. 따라서 이들 질환에 대한 통계뿐만 아니라 치료 대책을 수립하는 데에도 한계로 작용됐다.

장복심 의원은 “선천성면역결핍질환에 대한 실태조사는 이번이 처음으로 이러한 조사를 바탕으로 치료법 개발 및 대책 수립 등의 작업이 추진돼야 한다”고 강조했다.