한국생명공학연구원은 김용삼 박사팀과 연구원 창업기업인 진코어가 공동으로 초소형 크리스퍼 유전자 가위 'CRISPR-Cas12f1'를 개발했다고 28일 밝혔다.

유전자가위는 인간·동식물 세포의 특정 염기서열을 찾아내 해당 부위 DNA를 절단함으로써 유전체를 교정하는 기술이다.

교정해야 할 유전자 부위를 찾아주는 '가이드 RNA'와 표적 부위를 실제로 자르는 절단 효소로 나뉜다.

현재 널리 활용되는 유전자 가위인 '크리스퍼 유전자 가위'는 절단 효소에 따라 카스나인(Cas9), 카스12a(Cas12a), 카스14(Cas14 또는 Cas12f) 등으로 나뉜다.

이 가운데 가장 대중적인 '크리스퍼-카스나인'(CRISPR-Cas9)의 경우, 절단 효소인 Cas9의 크기가 커 해당 유전자 가위를 옮기는 바이러스(아데노 연관 바이러스·AAV)에 유전자 가위가 다 들어가지 못해 체내 전달에 어려움이 있었다.

Cas14를 절단 효소로 사용하는 '크리스퍼-Cas12f'는 크기가 Cas9의 3분의 1 수준으로 작아 이상적이지만, 유전자 교정 효율이 극히 낮다는 문제가 있다.

연구팀은 교정 효율을 Cas9 수준으로 끌어올리는 한편 표적 하지 않은 부위를 절단하는 오작동(off-target) 비율을 Cas9의 절반 이하로 낮춘 크리스퍼-Cas12f1 시스템을 개발했다.

김용삼 박사는 "시각장애, 근육위축증, 빈혈, 암 등 다양한 유전 질환과 희귀 난치 질환에 대한 혁신 신약 개발에 기여할 것"이라고 기대했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 바이오테크놀로지'(Nature Biotechnology) 지난 2일 자에 실렸다.