국내 연구진이 이른바 '로렌조 오일병'으로 불리는 희귀·난치 질환인 부신백질이영양증(ALD)을 유전자 교정으로 치료할 수 있는 가능성을 제시했다.

세브란스병원 재활의학과 조성래 교수와 한양대학교 화학과 배상수 교수 연구팀은 ALD 환자에서 유래한 세포와 동물 실험을 통해 변이 유전자를 교정하는 데 성공했다고 31일 밝혔다.

ALD는 지방산 운반을 담당하는 ABCD1 유전자의 변이로 인해 신경계와 부신피질 등에 긴사슬지방산(very long-chain fatty acid)이 비정상적으로 축적돼 신경세포를 파괴하는 질환이다. 환자의 뇌와 척수신경계에 이상을 일으켜 보행장애, 전신마비 등의 증상이 나타난다. 현재 근본적인 치료법은 없으며 특수 의료용도 식품인 로렌조오일이 긴사슬지방산의 생성을 억제하는 데 일부 효과를 보이는 것으로 전해진다. 국내에서는 영화 '로렌조오일'로 잘 알려져 있다.

연구팀은 유전자 변이를 교정하면 치료의 가능성이 있다고 보고, ALD 환자에서 채취한 세포에 정상 ABCD1 유전자를 삽입하고 아데닌 염기 하나를 교체하는 유전자 교정을 시행했다. 유전자 교정이란 유전자 가위로 문제가 있는 유전자 일부를 잘라내거나 정상으로 교체하는 방법이다.

그 결과 뇌와 척수, 간, 신장, 부신 등에서 ABCD1 발현이 증가했고, 혈중 긴사슬지방산도 줄어든 것으로 확인됐다.

배 교수는 "정상적인 유전자를 타깃 부위에 정교하게 삽입하는 방식의 유전자 교정 치료를 부신백질이영양증 유래 세포와 동물 모델에 적용하는 연구를 최초로 성공한 것"이라고 밝혔다.

조 교수는 "이번 연구 결과를 통해 ALD뿐만 아니라 유전자 변이에 따른 다양한 난치성 질환을 치료할 수 있는 유전자 교정의 가능성을 확인했다"고 말했다.

연구 결과는 유전자 치료 분야의 국제 학술지 '몰레큘러 테라피'(Molecular Therapy) 최근호에 게재됐다.