DNA는 생물 개체의 형질을 나타내는 유전자이며, 염색체 속에 들어 있다. 사람 체세포의 염색체는 23쌍(46개)에 불과하나, 사람의 유전 형질은 무수히 많다. 따라서 한 개의 염색체에는 여러 개의 유전자가 함께 들어 있으며, 이들 유전자들은 그 염색체와 행동을 같이 하는데 이를 연관이라고 한다.

예를 들면 몽고메리의 소설을 영화로 만든 ‘빨간 머리 앤’에서 앤은 빨간 머리이면서 얼굴에 주근깨가 있는데, 실제로 빨간 머리 유전자와 주근깨 유전자는 연관되어 있어서 함께 유전된다.

DNA에 이상이 생기거나, DNA가 들어 있는 염색체에 이상이 생기면 돌연변이가 발생하며 유전된다. DNA에 이상이 생긴 유전자 돌연변이로는 알비노증(백색증), 페닐케톤뇨증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다.

알비뇨증은 멜라닌 색소 형성 유전자에 이상이 생겨서 멜라닌색소가 만들어지지 못하여 피부와 털이 하얗게 되는 유전 현상이고, 페닐케톤뇨증은 페닐케톤 분해 유전자에 이상이 생겨서 페닐케톤이 분해되지 못하여 그대로 오줌으로 빠져나오는 유전 현상이다.

겸상적혈구빈혈증은 적혈구 형성 유전자에 이상이 생겨서 풀을 베는 낫처럼 찌그러진 적혈구가 생기는 유전현상이다. 겸상적혈구 유전자는 열성(a)이고, 정상적혈구 유전자는 우성(A)이다.

겸상적혈구 유전자를 두 개 가진 사람(aa)은 겸상적혈구빈혈증으로서 인해 어려서 사망하나, 겸상적혈구 유전자를 한 개만 가진 사람(Aa)은 산소의 공급이 약할 때(고지대에 있을 때)나 산소가 많이 필요할 때(격렬한 운동을 할 때)에만 겸상적혈구빈혈증을 보이고 평소에는 정상적으로 생활하면서 결혼하여 자식을 낳는다.

일반적으로 겸상적혈구 유전자는 드물게 존재한다. 그러나 아프리카의 일부 지역에서는 겸상적혈구 유전자(a)의 빈도가 40%(빈도 0.4)나 됨이 밝혀졌으며, 그 빈도가 줄어들지 않고 있다. 이것은 겸상적혈구 유전자(a)가 말라리아에 대한 저항성을 가지고 있기 때문이다.

실제로 아프리카 지역에서 300명의 적혈구를 검사하고 이어서 말라리아의 감염 여부를 조사하였더니 정상(AA)인 사람은 45.7%가 말라리아에 걸렸고 54.3%만이 말라리아에 걸리지 않았다. 그러나 빈혈증인 사람(Aa)은 22.6%만이 말라리아에 걸렸고 77.4%는 말라리아에 걸리지 않았다.

말라리아로 사망하지 않은 이 사람(Aa)들이 자식을 낳음으로써 겸상적혈구 유전자(a)의 빈도가 다른 지역보다 높아진 것이다. 따라서 빈혈증인 사람(Aa)들은 말라리아라고 하는 자연 현상에 대해 진화적으로 자연선택 되었다고 볼 수 있다.

DNA가 들어 있는 염색체에 이상이 생기는 돌연변이로는 부분적 돌연변이와 숫자적 돌연변이 두 종류가 있다. 염색체의 부분적 돌연변이로는 결실(염색체의 일부가 없어진 경우), 중복(염색체의 일부가 더 붙은 경우), 역위(염색체의 일부가 끊어져 반대 방향으로 붙은 경우), 전좌(염색체의 일부가 끊어져 상동염색체가 아닌 다른 염색체에 부착되는 경우) 등이 있다. 5번째 염색체가 결실된 돌연변이로 묘성증후군이 있는데, 묘성증후군의 사람은 울음소리가 고양이 소리 같고 정신박약증세를 보인다.

염색체의 숫자적 돌연변이는 염색체 비분리 현상으로 만들어진 정자나 난자가 수정되었을 때에 발생하며 배수성(3n, 4n, 5n...)과 이수성(2n±1, 2n±2...) 두 종류의 돌연변이가 있다. 배수성돌연변이의 대표적인 것으로 우리나라의 우장춘 박사가 인공 돌연변이로 만든 ‘씨 없는 수박(3n)’이 있다.

여기서 염색체 비분리 현상이란 제1감수분열 후기 또는 제2감수분열 후기 때에 방추사가 결핍되어 일부 또는 전체의 염색체가 어느 한쪽으로만 끌려가는 현상을 말한다.

이수성 돌연변이로는 다운증후군(21번째 염색체가 3개인 남성 또는 여성 : 2n=47=45＋XX 또는 XY), 에드워드증후군(13번째 염색체가 3개인 남성 또는 여성 : 2n=47=45＋XX 또는 XY), 터너증후군(성염색체가 X 하나인 여성 : 2n=45=44＋X), 클라인펠터증후군(성염색체가 XXY인 남성 : 2n =47=44＋XXY), 트리플X(성염색체가 XXX인 여성 : 2n=47=44＋XXX) 등이 있으며 이들은 모두 정신박약 증세를 보인다.

다운증후군과 에드워드증후군은 상염색체가 비분리된 정자 또는 난자가 수정되어 생긴 돌연변이이고, 터너증후군과 클라인펠터증후군 그리고 트리플X는 성염색체가 비분리된 정자 또는 난자가 수정되어 생긴 돌연변이이다.