남성에게만 발병하는 지적장애 원인 유전자 찾아냈다

충남대 등 국내외 연구팀, 암필드 증후군 유전체 빅데이터 분석해 규명

발달장애·지적장애의 원인이 되는 새로운 후보 유전자가 밝혀졌다.

한국연구재단은 충남대 김철희 교수, 미국 그린우드유전학센터와 듀크대학메디컬센터, 노스웨스턴대학 등 국내외 공동 연구팀이 ‘X염색체 연관 지적장애’의 일종인 ‘암필드 증후군'(Armfield syndrome)의 원인 유전자 ‘팸50A'(FAM50A)를 발굴했다고 27일 밝혔다.

X염색체 연관 지적장애(X-linked Intellectual disability)는 X염색체에 존재하는 유전자들이 지적장애의 원인이 되는 것으로, 이 때문에 남자아이들의 자폐증·지적장애 등 정신질환 발병률이 여아보다 5배 가량 높은 것으로 알려져 있다.

연구팀은 이 질병이 1999년 처음 보고된 뒤 4세대에 걸친 가계도와 환자 유전체 빅데이터 분석을 통해 이상이 생기면 질환을 일으키는 원인 유전자로 팸50A를 발굴했다.

이어 유전자가위 기술을 이용해 팸50A의 기능을 없앤 제브라 피시 녹아웃 동물모델을 제작했다.

제브라 피시는 사람과 유전자 구성이 비슷한 어류로, 동물모델로 흔히 사용된다.

실험 결과 팸50A 유전자 기능이 제거된 제브라 피시는 신경 발생과 발달에 이상을 보였다.

정상적인 제브라 피시가 무리를 지어 이동하는 특성을 보이는데 반해, 녹아웃 모델은 새끼 때부터 개별적으로 행동하는 등 자폐증의 특징인 사회성이 결여된 모습을 보였다.

1천100여개의 X염색체 유전자 가운데 현재까지 지적장애와 관련된 것으로 밝혀진 유전자는 28개로, 이번 후보 유전자 발굴로 29개가 됐다고 연구팀은 설명했다.

제1저자인 이유리 충남대 박사는 “발달장애, 지적장애 조기 진단을 위한 바이오마커(질병의 진행 정도를 진단하는 생물학적 지표)로 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈'(Nature Communications) 지난 23일 자에 실렸다.

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