존스홉킨스 연구진의 최근 연구결과에 따르면, 60세 이상의 남성 정자내에 포함된 질병 유발성 유전자 돌연변이가 30세 이하의 젊은 남성의 정자에 비하여 몇 갑절 더 높게 나타났다고 발표했다.
다양한 연령층의 남성 정자를 이용해 인간 유전학지(Journal of Human Genetics)의 온라인 판에 보고된 이번 연구의 연구책임자인 존스홉켄스 두개골 개발 및 질환 연구 센터의 에틸린 잽스 박사는 "노쇠한 남성의 정자에서 Apert Syncrom이라고 불리우는 질환을 일으키는 유전변이가 더 자주 발견되었으나, 변이가 발생하는 비율은 Apert 신드롬의 발병률과 직접적으로 비례하는 것 같지는 않다.”고 밝혔다.
Apert 신드롬이라는 병 자체가 발생할 확률도 사실 160,000(16만명 중) 하나 정도이지만, 연구자들은 유전자 변이와 변이의 진행 비율의 복합적으로 작용하여 비정상적인 정자를 만들어낸 다고 보고 있다.
연구논문의 제 1 저자인 리브카 글래이서 박사의 전언:
"52세 이상된 남성의 경우 27세에 아이를 가진 남성에 비하여 여섯배 이상 Apert 신드롬에 걸릴 확률이 높아졌으므로, 변이율(mutation rate) 자체만으로 질병과의 유관성을 설명할 수는 없을 것 같습니다".
"그야말로 수백만 마리씩 몸에서 만들어지고 있는 정자의 경우, 나이에 상관없이 대부분 정상적인 정자를 훨씬 더 많이 보유하고 있기 마련이지요. 하지만, 유전자 변이나 노화에 따라 비정상적으로 변형된 정자가 문제가 되는 이유는 비록 정상 정자의 숫자에 비해 턱없이 숫자는 모자랄 지언정, 실제 임신 또는 아기를 만드는데 정상 정자들에 비하여 변이가 발생된 비정상 정자들이 난자와 착상을 하는데 우위를 점하고 있다고 생각이 됩니다. 따라서, 비정상 정자가 정상 정자와의 경쟁을 뚫고 아이를 만드는데 직접 관여할 확률이 더 높다는 것이지요."
해당 연구진의 홈페이지는 아래에서 확인할 수 있다.
http://www.hopkinsmedicine.org/craniofacial/Home/
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