발달장애 및 지적장애 원인 유전자 'ZFX'가 국제공동연구를 통해 발견됐다. 한국연구재단은 충남대학교 김철희 교수 등 9개국 45개 기관이 참여한 국제공동연구팀이 ZFX 유전자가 뇌 신경계 발달에 필요한 여러 유전자의 발현을 조절하는 전사인자로 작용한다는 새로운 원리와 개념을 제시했다고 26일 밝혔다.

전사인자는 DNA의 특정 부위에 결합해 유전자 발현을 촉진하거나 억제하는 단백질이다.

미국 하버드 의대를 포함한 연구팀은 환자 유전체 빅데이터 정보를 공동 활용해 1차 발굴한 후보 유전자(ZFX)를 대상으로 유전자가위 기술과 세포·동물의 중간 모델인 '제브라 피시'를 이용했다. 또 세포모델을 이용한 유전자 발현, 전사체 오믹스 분석 등 추가적인 바이오 빅데이터 연구를 통해 지적장애 원인 유전자 ZFX의 작용원리를 세포와 분자 수준에서 규명했다.

충남대학교 연구팀은 제브라 피시 질환모델동물을 이용한 원인 유전자 분자 기전 규명을 진행했다. 연구팀은 유전자가위 기술로 ZFX 유전자를 제거한 제브라 피시 동물모델을 개발, 발생 유전학적 분석과 사회성 동물행동 분석을 통해 ZFX 결실 제브라 피시가 자폐증이나 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 증상과 관련한 불안장애 행동을 보이는 것을 관찰했다.

김철희 교수는 "이번 연구 결과는 국제협력을 통해 지적장애, 자폐증을 비롯한 희소 질환 연구의 새로운 돌파구를 제시한 혁신적인 성과"라며 "단기적으로는 관련 환자의 분자 진단을 위한 바이오마커로서, 중장기적으로는 관련 질환의 치료법 개발을 위한 원천기술로 활용할 수 있다"고 설명했다.

이 연구 성과는 생명과학 분야 국제학술지 셀 자매지인 '미국 인간유전학 저널'에 최근 실렸다.