손위 형제자매 중에 자폐증이 있는 어린이들의 뇌를 미리 자기공명영상(MRI)으로 촬영해 그 어린이가 두 살이 됐을 때 자폐증을 가지고 있는지의 여부를 80% 확률로 비교적 정확하게 진단할 수 있게 됐다.
미국 워싱턴대(UW) 연구팀은 자폐증 가족력이 없는 ‘저위험’ 유아의 뇌와, 자폐증 형제 자매가 적어도 한 명 이상 있는 ‘고위험’ 유아의 뇌를 MRI로 촬영해 자폐증을 미리 예측하는 연구결과를 내놓았다.
어린이가 임상적으로 진단 가능한 행동을 시작하기 전 컴퓨터 알고리즘을 사용해 자폐증을 예측한 이 연구는 과학저널 ‘네이처’(Nature) 16일자에 발표됐다.
이번 연구는 형제 자매 중에 자폐증이 있는 고위험군 유아에 대해 24개월 무렵 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 여부를 뇌의 생체표지자를 이용해 식별할 수 있다는 것을 보여준 최초의 사례다.
평균 네 살 때 하는 자폐 진단 너무 늦어
논문의 공저자이자 워싱턴대 자폐센터 원장인 애네트 에스티스(Annette Estes) 교수는 “일반적으로 어린이의 자폐증을 가장 빨리 진단할 수 있는 나이는 일관된 행동 증상이 나타나는 두 살 때이며, 미국에서는 어린이의 자폐증 여부를 알기 위해 병원에 데려 오는 연령대의 차이가 커 평균 네 살 무렵에 진단을 받는다”며, “이번 연구 결과 6개월과 12개월 때의 뇌 영상 생체표지자를 통해 나중에 ASD로 진단될 아기를 확인할 수 있었다”고 밝혔다.
연구 결과의 예측력이 비교적 정확함에 따라 앞으로 이를 바탕으로 어린이가 행동 증상을 나타내기 전인 한 살 때 미리 ASD를 예측할 수 있는 진단 도구를 개발할 수 있을 것으로 보여진다.
에스티스 교수는 “현재는 아직 그런 진단 도구가 없으나 이를 개발한다면 고위험군 영아의 부모들이 애를 태우면서 2~4년을 기다릴 필요 없이 조기에 진단이 가능하고, 연구자들은 이런 어린이들이 사회적 관계나 소통 기술이 뒤떨어지지 않도록 예방책을 마련할 수 있을 것”이라고 설명했다.
현재 미국에는 약 300만명의 자폐증 환자가 있으며 이들은 특히 사회적 소통능력이 결핍되고 단순히 의례적이고 반복적이며 틀에 박힌 행동양상을 보인다. 미국에서는 68명의 어린이 가운데 한 명이 자폐증을 가지고 있는 것으로 추산되며, 형제 자매 중에 자폐증이 있으면 위험도는 5명 중 한 명으로 높아진다.
자폐아, 1~2세 때 뇌 표면 증가하면 뇌 부피 과성장
이번 연구 프로젝트에는 미국 전역에서 수백 명의 어린이가 참여했고, 노스캐롤라이나(채플힐)대주도로 워싱턴대(UW), 세인트 루이스 워싱턴대, 팔리델피아 아동병원 4개 기관이 연구를 수행했다.
연구 대상 어린이들은 각각 6개월, 12개월, 24개월이 됐을 때 연구센터에 와서 자고 있는 동안 MRI 검사를 받았으며, 방문했을 때마다 에스티스 교수팀이 개발한 기준에 따라 행동과 지적 능력을 평가받았다.
연구팀은 자폐증을 가진 어린이는, 자폐증을 가진 형제 자매가 있으나 24개월 때 자폐 증상을 보이지 않는 다른 어린이들에 비해 6개월에서 12개월 사이에 뇌 표면이 과도하게 팽창한다는 사실을 발견했다. 한 살 때의 뇌 표면 증가는 두 살 때의 뇌 부피 성장률 증가와 관련이 있으며, 뇌의 과성장은 두 살 때 자폐성의 사회적 결핍으로 이어진다.
연구팀은 6개월 12개월 때의 뇌 부피와 표면적, 피질 두께와 성별에 대한 MRI 측정 결과를 컴퓨터 프로그램에 입력해 24개월 때 ASD 기준을 충족시킬 가능성이 가장 높은 어린이를 분류했다. 연구팀은 이번 연구를 위한 최상의 알고리즘을 개발해 연구 참여 어린이들에게 적용했다.
연구 결과 손위에 ASD 형제 자매를 가진 어린이들이 6개월에서 12개월 사이에 나타내는 뇌 차이를 살펴보면 생후 24개월에 임상적으로 자폐증 진단을 받을 영아를 식별해낼 확률이 80%라는 사실이 확인됐다. 이 같은 발견이 ASD ‘전조 증상’의 기초가 된다면, 건강관리 전문가들이 자폐 치료를 위해 더욱 일찍 개입할 수 있게 된다.
“조기 진단으로 자폐 조기 치료해야”
에스티스 교수는 “2~4년 후에 ASD 진단을 받으면 이미 때가 늦어 자녀들이 사회적 기술이나 의사 소통 및 언어 면에서 타격을 입는 경우가 많다”며, “일단 발달의 이정표를 놓친 후 이를 따라잡으려면 큰 어려움이 따르고 일부 어린이들에게는 불가능하기까지 하다”고 지적했다.
연구를 통해서 ASD가 나타나기 전 뇌가 가장 유연할 때 치료에 개입할 수 있는지를 조사할 수 있고, 이러한 개입은 나중에 진단을 받은 후 시작된 치료보다 결과가 더 나을 것으로 보인다.
워싱턴대 방사선과 교수이자 이 대학 인간 개발 및 장애 센터 부원장인 스티븐 대거(Stephen Dager) 교수는 “우리 희망은 두 살 이전 조기 개입으로 두뇌 발달장애가 있는 어린이들의 임상 경과를 바꾸고, 나중에 매우 어렵게 습득할 수 있는 기술들을 습득할 수 있도록 돕는 것”이라고 말했다.
연구팀은 어린이들의 부가적인 행동과 뇌 영상을 수집해 뇌 연결성과 신경활동이 고위험군 어린이와 그렇지 않은 어린이들 사이에서 어떻게 다른지를 연구할 계획이다. 연구팀은 1월 6일 ‘대뇌 피질’ 지에 별도로 발표한 논문에서 ‘공동 관심’으로 불리는, 초기 사회적 행동을 획득하는데 중요한 역할을 하는 특정 뇌 영역을 확인한 바 있다.
(9323)
로그인후 이용 가능합니다.
한국과학기술원(KAIST)은 신소재공학과 김일두 교수 연구팀이 온도 감응 색 변화 염료를 나노섬유 멤브레인(얇은 막)에 적용해 체온 변화를 맨눈으로 감지할 수 있는 초고감도 센서 플랫폼을 개발했다고 30일 밝혔다. 이 기술은 기존 필름 타입 색 변화 멤브레인보다 체온 범위 온도에서 색 변화 민감도를 최대 5배 이상 높일 수 있다.
인류가 만든 우주망원경 중 최강을 자부해온 '제임스 웹 우주망원경'(JWST)이 내달 12일 첫 이미지 공개를 앞두고 29일(현지시간) 분위기 띄우기에 나섰다. 웹 망원경을 운영할 우주망원경과학연구소(STScI)에서 브리핑을 갖고 우주에 대해 새로운 세계관을 갖는 역사적인 순간이 될 것임을 예고했다. CNN 뉴스 등 외신에 따르면 미국 항공우주국(NASA) 과학프로그램 책임자로 이 이미지 중 일부를 본 토마스 주부큰 부국장은 웹 망원경이 공개할 첫 이미지가 과학자들에게 감격적인 경험을 제공하게 될 것이라고 했다.
판다는 거의 대나무만 먹는 까다로운 입맛을 갖고 있다. 배가 고플 땐 곤충이나 설치류도 잡아먹는다고 하지만 대나무가 먹이의 99%를 차지하고 있다. 원래 식육목 곰과 동물이다 보니 이런 식성은 상대적으로 최근에 생긴 것으로 여겨져 왔는데 화석을 통해 적어도 600만년 전으로 거슬러 올라간다는 새로운 증거가 나왔다. 대나무를 잡는 데 이용하는 여섯 번째 손가락과 같은 독특한 가짜 엄지가 고대 화석에서도 발견됐다는 것이다.
췌장암은 5년 생존율이 10%에 불과한 치명적인 암 중 하나다. 췌장암이 이렇게 위험한 건 무엇보다 다른 부위로 걷잡을 수 없게 전이하기 때문이다. 그런데 다행히도 췌장암의 전이 속도를 늦추거나 전이 자체를 중단시킬 수 있는 '분자 경로'가 발견됐다. 문제를 일으키는 건 단백질 내 아미노산의 산화 손상을 복구하는 일명 '지우개 효소'(eraser enzyme)였다.
여성은 남성보다 알츠하이머 치매 발생률이 높다. 이는 폐경 때 치매 위험을 높일 수 있는 뇌 변화가 나타나기 때문일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 독일 신경 퇴행 질환 센터 인구 보건 과학 실장 모니크 브레텔러 박사 연구팀이 남녀 3천410명(평균연령 54세, 여성 58%)을 대상으로 진행한 연구 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다고 헬스데이 뉴스(HealthDay News)가 30일 보도했다.
성인 암 생존자는 심부전, 뇌졸중 등 심뇌혈관 질환이 발생할 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다. 미국 존스 홉킨스대학 의대 심장-종양 실장 로베르타 플로리도 교수 연구팀이 1987년에 시작된 '지역사회 동맥경화 위험 연구'(Atherosclerosis Risk in Communities Study) 참가자 1만2천414명(평균연령 54세)의 2020년까지의 기록을 분석한 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다고 미국 과학진흥 협회(AAAS)의 과학 뉴스 사이트 유레크얼러트(EurekAlert)가 29일 보도했다.
오늘은 국제 소행성의 날입니다. 소행성 충돌 위험을 알리고 이에 대한 대응 노력을 국제사회에 요청하기 위해 2016년 유엔(UN)이 공식 지정했죠. 6월 30일은 1908년 러시아 시베리아 퉁구스카 지역 상공에서 지름 50m급 소행성이 폭발해 2천㎢의 숲을 황폐화한 날이기도 합니다.