인간의 설계도 ‘인간 게놈’

기획·칼럼

인간의 설계도 ‘인간 게놈’
[만화로 푸는 과학 궁금증] 인간 게놈 분석이란 무엇인가?

2020.03.13 08:32 윤상석 프리랜서 작가

모든 사람들은 얼굴 생김새, 체격, 성격, 운동 능력, 지능 등에서 조금씩 다른 특징을 갖고 있다. 이것은 사람마다 타고난 설계도가 다르기 때문이다. 그 설계도는 부모에게서 물려받은 유전 정보로 만들어지는데, 이 유전 정보를 해석하는 일을 인간 게놈 분석이라고 한다.

유전 정보는 DNA에 새겨져 있다

사람 세포의 핵에는 23쌍의 염색체가 들어있다. 염색체는 실 같이 생긴 물질이 촘촘하게 뭉친 실타래와 같다. 이 실 같이 생긴 물질이 바로 DNA이다. 핵 안에서 염색체를 꺼내 DNA를 실처럼 풀어보면 그 길이가 얼마나 될까? 사람의 경우 하나의 세포핵 안에 있는 DNA를 모두 연결하면 그 전체 길이가 약 2m나 된다고 한다. 2m나 되는 DNA가 그 길이의 1000만 분의 1에서 10만 분의 1에 불과한 핵 안에 들어갈 수 있는 것은 DNA가 분자 크기 정도로 가늘기 때문이다.

DNA 구조를 자세히 살펴보면 마치 나선형으로 꼬여 있는 사다리 모양이다. 이 사다리의 난간은 디옥시리보오스라는 당과 인산으로 구성되어 있고, 사다리의 계단은 염기로 구성되어 있다. 계단 하나하나는 2개의 염기가 결합된 염기쌍으로 이루어져 있는데, 염기는 모두 4종으로 A(아데닌), C(시토신), G(구아닌), T(티민)이다. 이 4가지 염기가 어떤 순서로 배열되어 있느냐가 바로 유전 정보이다. 몸의 어느 세포에서 DNA를 뽑아 분석하든지 같은 사람이면 DNA 염기순서가 똑같다.

DNA의 유전 정보를 복사한 가닥이 핵 밖으로 나와 유전 정보를 전달하고, 이 유전 정보에 따라 아미노산들이 다양한 순서로 결합하여 단백질들을 만든다. 이렇게 만들어진 다양한 종류의 단백질들이 생물체의 모양을 만들고 기능을 조절한다.

DNA 구조는 마치 나선형으로 꼬여 있는 사다리 모양이다.ⓒ윤상석

인간의 게놈 분석

게놈(genome)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)를 합쳐 만든 말로 하나의 세포에 들어 있는 DNA의 염기 배열 전체를 뜻한다. 인간의 게놈은 약 30억 개나 되는 염기쌍으로 이루어졌다. 참고로 생쥐는 염기쌍이 33억 개이고, 메뚜기의 염기쌍은 50억 개다. 식물의 경우는 이보다 훨씬 많아서 꽃을 피우는 식물의 경우는 대개 염기쌍이 1000억 개가 넘는다.

인간의 게놈인 약 30억 개의 정보는 어느 정도의 양일까? 염기쌍을 한 개의 문자라고 한다면, A4용지 1장당 1000문자를 채운다고 가정했을 때 A4용지가 300m나 쌓이는 어마어마한 양이다. 이렇게 많은 정보를 다 알아내는 일은 엄청난 시간과 인력이 들어가는 매우 어려운 일이다. 하지만 1990년부터 시작된 인간 게놈 프로젝트에 의해 과학자들은 13년간 약 3조 5000억 원의 비용을 들여 2003년에 인간 게놈 정보를 모두 알아냈다.

인간의 게놈인 약 30억 개의 정보를 다 알아내기 위해 많은 노력과 비용이 들어갔다. ⓒ윤상석

인간 게놈은 어떻게 이루어져 있을까?

인간 게놈 전부가 유전 정보를 갖고 있는 것은 아니다. DNA의 염기 배열 전체에서 유전 정보가 위치한 부위가 따로 있는데, 이 부위를 유전자라고 한다. 30억 개의 문자 배열 여기저기에는 수천~수만 개의 염기쌍으로 이루어진 유전자들이 흩어져 있다. 인간 게놈에 있는 유전자 수는 약 2만~2만 5000개인데, 인간 DNA의 전체 염기 배열 중에서 실제 유전자가 차지하는 비율은 약 2%에 불과하다. 유전자가 없는 나머지 98% DNA의 역할에 대해 과학자들이 연구를 계속하고 있다. 현재까지 밝혀진 연구 결과에 의하면 인간 게놈의 약 80%나 되는 영역이 유전자의 정보를 읽어내는 일과 관련되었다고 한다.

그런데 인간 한 사람 한 사람의 게놈은 거의 같지만 개인마다 0.1~0.4%의 차이가 있다. 유전자의 유무가 아니라 유전자 하나하나의 근소한 차이가 있다는 말이다. 이 차이 때문에 사람마다 얼굴 생김새나 체격 등에서 다른 개성을 갖는다. 그래서 과학자들은 다양한 사람의 게놈을 연구하여 어느 유전자가 어떤 신체 특징과 관계가 있는지 밝혀내고 있다. 또한 성격이나 능력과 관련된 유전자도 밝혀내고 있는데, 미국에서는 이러한 연구를 바탕으로 성격이나 능력을 판정해 주는 검사 서비스를 해 주는 곳도 있다. 그리고 유전자 분석을 통해 일부 질병이 발생할 가능성을 미리 예측할 수 있고, 개인별로 일어날 수 있는 약의 부작용도 미리 알아낼 수도 있다. 앞으로 유전자 분석 기술이 계속 발달하면 가까운 미래에는 한 방울의 혈액만으로도 그 혈액 주인의 체격과 얼굴 생김새, 머리카락 굵기 등을 알아낼지도 모른다.