과학자들은 지구상에 살고 있는 사람 17명 가운데 1명이 유전 질환으로 고통받고 있다고 설명하고 있다.
세계 인구 78억 7496만명 중 17분의 1인 약 4억 5,000만 명이 돌연변이로 인한 유전질환의 영향을 받고 있는데 세계 보건기구(WHO)는 돌연변이가 일어나 생기는 혈우병과 헌팅턴병과 같은 유전병이 1만 개가 넘는다고 우려하고 있다.
가장 흔한 돌연변이는 DNA의 염기 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신) 가운데 G가 C로 대체되는 경우다. 세계적으로 수많은 낭포성 섬유증 환자들은 G 대신 C를 가지고 있는데 다양한 유전질환을 유발하는 단백질 결함으로 이어진다.
유전자가위기술을 기반으로 개발한 유전자편집기 CGBE(C-to-G Base Editor) 영상. 단일 뉴클레오티드 돌연변이로 인한 유전질환을 최대 40%까지 치료할 수 있다는 연구결과를 발표했다. ⓒA*STAR, SINGAPORE
심혈관질환 등 유전질환 치료 가능해
또 다른 경우는 헤모글로빈의 A가 T로 대체되는 경우인데 이로 인해 적혈구 모양이 낫 모양으로 변화하면서 겸상적혈구 빈혈을 유발한다.
그동안 과학자들은 이 같은 질병을 일으키는 돌연변이를 원 상태로 되돌려놓기 위해 다양한 노력을 기울여왔다. 그리고 최근 큰 성과를 거두고 있는 것이 유전자가위 등을 활용한 유전자 편집기술이다.
이런 기대감 속에서 싱가포르 국립과학기술연구소 내 유전자 연구소(GIS)에서 염기를 교체할 수 있는 유전자편집기를 개발했다.
24일 과학 전문 매체 ‘사이테크데일리(SciTechDaily)’는 GIS에서 게놈 내 결함이 있는 C(시토신)을 G(구아닌)으로 교체할 수 있는 크리스퍼(CRISPR) 기반 유전자 편집기를 개발했다고 보도했다.
이 유전자편집기의 명칭은 ‘CGBE(C-to-G Base Editor)’으로 낭포성 섬유증, 심혈관 질환 외에 근골격계 질환, 신경장애와 같은 유전질환을 일으키는 단일염기 치환이 가능해 난치성 유전질환 치료가 가능하다고 말했다.
유전자편집기 CGBE를 통해 결함이 있는 유전자의 염기를 교체하는 과정. ⓒA*STAR, SINGAPORE
연구를 이끈 GIS의 패트릭 탄(Patrick Tan) 교수는 “그동안 많은 과학자들이 돌연변이 유전자를 수정할 수 있는 편집기를 개발해왔지만 결함이 있는 C(시토신)을 G(구아닌)으로 치환하는 것이 불가능했다.”고 말했다.
교수는 “유전자편집기 CGBE를 통해 향후 생물학적 질병 교정을 위한 정확하고 효율적인 DNA 엔지니어링이 가능해졌다.”며, “향후 이 기술을 보완해 유전 의학의 새로운 시대를 열 수 있을 것”으로 기대했다.
연구 결과는 최근 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 게재됐다. 제목은 ‘Programmable C:G to G:C genome editing with CRISPR-Cas9-directed base excision repair proteins’이다.
약 40%의 유전질환 치료 잠재력 보여
많은 유전병은 단일염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism)에 의해 발생한다.
SNP라고 하는데 세포핵 속의 염색체가 가진 약 30억 개의 염기서열 중 개인의 편차를 나타내는 한 개 또는 수십 개의 염기변이가 발생했기 때문.
유전자로 따지면 대략 1,000개당 1개의 변이가 나타나는데 이런 미세한 변이 때문에 같은 질병이라고 해도 발병의 원인, 잘 듣는 치료제, 잘 맞는 음식이나 보약 등에서 많은 편차가 발생하고 있다.
이처럼 치료가 힘든 유전질환이 발생하는 것은 최초 출발점인 유전자 하나에 변이가 발생했기 때문이다. 연구진은 그동안 이 변이를 수정하기 위해 3세대 유전자가위 기술인 ‘CRISPR-Cas9’ 기술을 발전시켰다.
그리고 유전자편집기 ‘GEBE’를 개발했는데 연구진은 이 편집기를 통해 돌연변이 유전자를 정확히 찾아내 그것을 타깃을 정확히 치환을 수행할 수 있다고 말했다.
화합물에서 아미노기를 제거하는 효소인 데아미나아제(deaminase)를 통해 결함이 있는 C를 표적으로 삼아 C를 G로 대체하는 일을 수행하는데 이전에 불가능했던 C에서 G로의 직접 전환이 가능해 유전질환을 손쉽게 치료할 수 있다는 것.
유전자편집은 윤리적인 문제로 인해 각국이 그 치환 범위를 엄격히 규제하고 있다.
염기 편집자는 단일 뉴클레오티드 분해능으로 돌연변이를 수정할 수 있지만 최근까지 가능한 것으로 확인된 DNA 염기치환 12개 중 4개를 처리하는 전이편집만 허용하고 있다. 이런 상황에서 GIS는 C를 G로 전환할 수 있는 기본 편집기 개발에 주력해왔다.
GIS의 선임연구원인 츄 웨이 레옹(Chew Wei Leong) 박사는 “CGBE 유전자 편집기는 처음 개발된 염기 C를 G로 직접 변환할 수 있는 획기적인 발명품으로 잠재적으로 단일 뉴클레오티드 돌연변이와 관련된 다양한 유전질환을 치료할 수 있는 길을 열어주고 있다.”라고 말했다.
“특히 이상지질혈증, 비대성 심근병증, 난청과 관련된 유전자를 표적으로 삼아 유전질환을 발견한 후 교정하는 데 있어 약 40%의 치료 잠재력을 보여주고 있다.”라고 설명했다.
츄 박사는 “그러나 환자의 안전이 매우 중요하다.”며, “향후 유전질환 클리닉을 위해 실제 질병 모델에서 CGBE를 사용하는 것이 효과적인지, 그리고 안전한지 확인하기 위해 노력하고 있다.”라고 말했다.
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