June 18,2019

‘미토콘드리아’로 인류 조상 추적

막스플랑크, 유전자 분석

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세포 내 에너지 발전소라 불리는 미토콘드리아(mitochondria)는 건강과 질병을 지배한다. 기능이 정지되면 손가락 하나 까딱할 수 없고, 생각이 정지되며 호흡도 할 수 없다. 그 기능이 조금씩 떨어지게 되면 치명적인 질병이 발생할 수도 있다.

흥미로운 사실은 이 미토콘드리아의 특성이 유전된다는 것이다. 이런 성질을 이용해 임신 중에 아기에게 건강한 미토콘드리아를 물려줄 수 있는 방법을 광고하는 책자들이 나와 주부들의 호기심을 자극하고 있다.

모계 유전자를 추적해 과거 인류 조상의 모습을 찾아낼 수도 있다. 과학자들은 아프리카 마다가스카르 섬에 살았던 사람들의 유골 유전자를 분석해 최초의 거주자 가운데 28명의 여성이 있었다는 사실을 알아낼 수 있었다.

미코콘드리아 유전체 분석을 통해 인류 조상의 모습이 밝혀지고 있다. 사진은 인류 조상의 한 혈통으로 인정받고 있는 네안데르탈인 가상도.  ⓒhumanorigins.si.edu

미코콘드리아 유전체 분석을 통해 인류 조상의 모습이 밝혀지고 있다. 사진은 인류 조상의 한 혈통으로 인정받고 있는 네안데르탈인 가상도. ⓒhumanorigins.si.edu

미토콘드리아 유전자 1110개 일치    

최근 들어서는 현생인류의 조상으로 인정받고 있는 네안데르탈인과 우리들을 포함한 현생 인류와의 관계를 밝혀내고 있다. 19일 ‘가디언’ 지에 따르면 이달 들어 독일 막스 플랑크연구소 진화인류학연구소에서 네안데르탈인 넓적다리 유골의 미토콘드리아 유전체를 분석했다.

그리고 이 미토콘드리아 유전체가 초기 현생인류 유전체와 흡사하다는 사실을 밝혀냈다. 현생인류의 24만개 특이염기순서(unique sequence) 가운데 1110개가 이 네안데르탈과 일치하는 것으로 나타나고 있다.

이런 연구 결과는 초기 현생 인류가 네안데르탈인과 관계를 가졌다는 것을 의미한다. 이 분석 결과를 토대로 연구진은 41만 3000년 – 27만년 전 네안데르탈인이 현생인류와 섞였으며, 이로 인해 네안데르탈인 혈통에 큰 변화가 일어났다고 추정했다.  최근 아프리카 모로코에서 발견된 30만 년 전 현생인류 유골은 이 같은 주장을 뒷받침하고 있다.

모로코 유골은 이전에 이디오피아에서 발견된 현생인류 유골의 나이를 10만년 과거로 더 앞당겼다. 유전체 분석이 이루어진 유골은 지난 1937년 독일 남서부 홀렌슈타인 슈타델(Hohlenstein-Stadel, HST) 동굴에서 발굴한 것이다.

연구소는 HST를 기존의 네안데르탈인, 데니소바인, 현생 인류, 영장류 등과 대조하는 작업을 시도해왔다. 그리고 지난 2013년 2008년 발견된 아시아에서 발견된 데니소바인 미토콘드리아 유전체와 비슷한 DNA 염기서열을 가졌다는 사실을 밝혀냈다.

외형적으로는 네안데르탈인과 유사하지만 미토콘드리아 아시아 데니소바인(Denisovans)을 닮았다는 것.  최근 들어서는 HST 유전자의 유전적 다양성(genetic diversity)이 다른 네안데르탈인보다 약 2배 이상의 복잡성을 보이고 있다는 사실을 밝혀냈다.

호모 사피엔스의 조상은 네안데르탈인 

그리고 이 다양성 분석을 통해 현생인류와의 관계를 밝혀내고 있다. 유전학자이면서 인류학자인 제니퍼 랩(Jannifer Raff) 박사는 ‘가디언’ 지를 통해 “과학자들이 네안데르탈인과 데니소바인, 그리고 현생인류(Homo Sapiens)와의 상관관계를 추적해나가고 있다”고 말했다.

인류 진화과정에서 최종 단계의 인류를 현생인류라고 한다. 인류의 진화단계를 원인(猿人) ·원인(原人)·구인(舊人)·신인(新人)으로 분류할 경우 가장 새로운 단계에 해당된다. 현재 지구상에 살고 있는 인류는 모두 신인에 속하는데, 4만 년 이상이 되지 않을 것으로 보고 있다.

데니소바 인(Denisovan)은 신생대 제3기 홍적세 후기에 살던 화석 인류의 하나로서 2008년 7월에 시베리아의 알타이 산맥에 위치한 데니소바 동굴에서 4만1000년 전의 손가락뼈와 어금니 화석이 발견되면서 알려졌다.

8만 년 전부터 4만~3만 년 전까지 시베리아와 우랄 알타이 산맥, 동남아시아 지역에서 생존했다고 추정된다. 현생인류 및 네안데르탈인, 호모 플로레시엔시스 등과는 별도로 생존했던 고생인류의 한 부류다.

네안데르탈인은 35만 년 전 유럽에 나타났으며, 13만 년 전에 이르러서 완전한 네안데르탈인이 출현했다. 5만 년 전 아시아에서 사라졌으며, 유럽에는 3만 3천년 내지 2만 4천 년 전까지 살았던 것으로 추정되고 있다.

지금까지 밝혀진 사실에 따르면 네안데르탈인과 데니소바인의 미토콘드리아 DNA가 현생인류보다 훨씬 더 유사한 것으로 나타났다. 그러나 사촌 간의 관계 등 일부 영역에서는 네안데트탈인과 현생인류가 데니소바인보다 더 유사성을 보이고 있었다.

랩 박사는 “세 그룹의 유사성을 통해 76만5000~55만 년 전 사이에 어느 시점에서인가 공통 조상이 있었다는 사실을 밝혀내고 있다”고 말했다. 네안데르탈인과 데니소바인의 DNA 구조가 달라진 것은 43만 년 전으로 추정하고 있다.

처음에는 같은 지역에 모여 살았으나 점차 거주지역이 달라지고 다른 환경에 적응했기 때문으로 추정하고 있다. 네안데르탈인과 현생인류와의 관계도 추정이 가능하다. 과학자들은 네안데르탈인 유전자가 아프리카 출신 현생인류의 영향을 받았다고 주장하고 있다.

이는 네안데르탈인과 현생인류의 유전자가 어느 시점엔가 섞였다는 것을 의미한다. 실제로 스페인 시마 델 로스 우에소스(Sima de los Huesos)에서 발견된 약 43만 년 전의 두개골은 성분이나 외형상 네안데르탈인과 매우 닮은 것으로 나타나고 있다.

지금까지의 연구 결과를 종합했을 때 네안데르탈인과 데니소바인, 그리고 현생 인류와의 혈통 관계가 서로 밀접하게 얽혀 있음을 보여주고 있다. 미토콘드리아 분석을 통해 인류조상의 모습이 어떻게 나타날 수 있을지 관심이 집중되고 있다.

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