기획·칼럼

처절한 질병과의 사투, 왕가의 병 “혈우병”(19)

끝나지 않은 사투, 인류와 희귀질환 '혈우병'

혈우병(hemophilia)이라는 용어는 피(hemo)를 사랑한다(philia)는 뜻의 그리스어로 1823년 스위스의 의사 호프(Hopff)에 의해 처음 사용되었다. 혈우병에 대한 자세한 연구는 1803년 미국의 의사 오토(J.C. Otto)가 특정 가족을 대상으로 해서 조사하면서 처음 시작되었다. 이를 통해서 혈우병의 증상과, 유전적으로 이어진다는 사실이 밝혀졌다.



혈우병은 이미 유태인 전래서인 탈무드에 언급되는 오래된 희귀질환이다. AD 2세기경 랍비 유대인들은 할례 의식(포경수술)에서 남자 아기들이 피의 출혈이 심하다는 사실을 발견했다. 그들은 종교 의식이라고 할 수 있는 할례에 대해 두 명의 사내아기가 출혈의 병력이 있다면 세 번째 남자 아기는 할례를 하지 않아도 된다는 규정을 마련했다.



이후 12세기경 유다 랍비 규정은 더욱 강화되어 첫째와 둘째 아들이 할례를 행함으로 죽었다면 그는 한 여자에게서 낳았건 다른 여자에게서 낳았던 간에 셋째 아기를 할례 시키면 안 된다고 세분화시켰다. 또 만약 여자가 아들을 할례 시켰는데 그 결과로 아이가 죽었고, 그녀의 여자 형제 또한 아들을 할례로 죽게 만들었다면 다른 여자 형제는 기다려서 그 아들들이 자라나서 힘을 가지게 될 때까지 할례를 받게 해서는 안 된다고 규정되었다. 유다 랍비들은 출혈하는 남아는 어머니를 통해 전해진다는 사실을 발견하고 그녀가 재혼했을 경우도 새로 출생하는 남아의 포경수술을 면제해 주었다.



혈우병은 역사상 최고의 베스트셀러로 평가되는 성경 속에서도 언급될 정도로 불치병의 전형이다.



“열두 해를 혈루증으로 앓는 여자가 예수의 뒤로 와서 그 겉옷 가를 만지니 이는 제 마음에 그 겉옷만 만져도 구원을 받겠다 함이라. 예수께서 돌이켜 그를 보시며 가라사대 딸아 안심하라 네 믿음이 너를 구원하였다 하시니 여자가 그 시로 구원을 받으니라.”(마태복음 9장 20~ 22절)



‘혈우병’이 세계사에서 각인된 것은 대영제국을 이끌었던 빅토리아 여왕이 혈우병 보인자였다는 점이다. 그래서 혈우병은 ‘왕가의 병’으로도 불린다. 빅토리아 여왕의 자손들은 당시 유럽 왕가의 풍조대로 다른 나라의 왕가와 서로 결혼하면서 혈우병은 유럽의 여러 왕가로 퍼지게 되었다. 영국의 빅토리아 여왕의 자손 중에는 1명의 아들과 3명의 손자가 혈우병을 가지고 있었던 것으로 알려진다. 빅토리아 여왕의 두 딸 중에서 한 딸은 러시아 로마노프 왕가의 황제 니콜라스 2세와 결혼해 혈우병 환자인 외동아들을 낳았고, 스페인의 부르봉 왕가로 시집간 다른 딸 역시 부르봉 왕가에 혈우병을 가진 아들이 태어나게 했기 때문이다.



즉 빅토리아 여왕의 손녀들은 하나의 X염색체에 혈우병 유전자를 가지고 있었다. 이 여인들은 다른 하나의 X염색체에 혈우병 유전자가 없어서 혈우병이 나타나지 않았지만, 자손에게 혈우병 유전자를 물려줄 수 있었다. 두 X염색체에 모두 유전자가 있는 경우에는 모체 내에서 죽기 때문에 여자 혈우병 환자는 없다고 알려져 있다.



빅토리아 여왕의 손녀였던 알렉산드라 공주 역시 혈우병 보인자로 추정된다. 그녀는 러시아의 니콜라스 2세 황제와 결혼했고, 그녀에게 내재해 있던 혈우병 유전자는 러시아의 왕위 계승자 알렉세이 황태자에게 전달되었다. 알렉산드라는 러시아 왕비이기 이전에 한 아들의 어머니였다. 혈우병을 앓고 있던 황태자에 대한 그녀의 각별한 모성애는 러시아 로마노프 왕가를 몰락시키는 원인으로 작용되었다. 당시 의학계는 혈우병의 치료에 있어 속수무책이었지만 라스푸틴이라는 사제가 그녀의 아들인 황태자 알렉세이를 치료하겠다고 속였다.



불치병 혈우병을 치료할 수 있다는 사기행각을 벌인 것이다. 라스푸틴이 시술을 거행할 때면 공교롭게도 알렉시스는 평안함을 보였다. 실제로 라스푸틴이 한 것이라고는 지혈 정도였다. 여하튼 라스푸틴은 황태자 알렉시스의 병을 치료했거나 치료할 수 있는 최고의 명의(?)로 어느새 자리매김했다. 어느 누구도 라스푸틴을 거역할 수 없었다. 라스푸틴은 알렉시스 주치의로서 알렉산드라 왕비를 조정했다. 알렉산드라 왕비도 라스푸틴의 각종 청탁이나 요청을 거절하기 쉽지 않았다. 그녀의 아들 목숨이 라스푸틴의 손에 달렸다고 여겼기 때문이었다. 라스푸틴은 알렉세이 황태자 목숨을 담보로 황제와 왕비를 자유자재로 움직여 각종 부패를 저질렀다. 또 니콜라스 황제 역시 한 나라의 황제이기에 앞서 한 여자의 남편이기도 하지만, 한 아들의 아버지였기 때문이었다.



결과적으로 러시아 정국은 부정부패가 극에 달하게 되었다. 이것이 1917년 러시아 혁명의 원인으로 작용되어 러시아 로마노프 왕조가 막을 내리게 되었다. 혈우병 때문에 니콜라스 2세는 비운의 러시아 마지막 황제가 된 것이다.



혈우병은 선천성, 유전성으로 혈액응고인자의 결핍으로 인해 발생되는 질환이다. 또 혈우병 환자들은 선천적으로 출혈하기 쉬운 체질로 자발적이거나 경미한 외상에도 쉽게 출혈한다. 이럴 경우 지혈이 잘 되지 않아 심지어 사망해 이르는 경우도 많다. 유전형식은 혈우병 가족에 속하는 여자에 의해 그 유전자가 자녀에게 전해진다. 예를 들면 보인자의 어머니로부터 아들에게 유전된다. 따라서 이 질환이 나타나는 것은 거의 대부분 남자아이이고 여자아이에게는 드물게 나타나는 것도 이 같은 이유 때문이다.



혈우병의 원인은 유전성 질환으로 혈액응고 인자의 결핍에 의한 출혈성 혈액질환이다. 혈액응고인자 가운데 대부분(75∼80%)에서는 제8응고인자의 결핍(A형 혈우병) 때문이고 나머지에서는 제9응고인자의 결핍(B형 혈우병) 때문이다.



증상은 전신적인 출혈경향을 일으키며 출생 직후부터 나타나는데 신생아에서 배꼽이나 포경수술부위에서 출혈이 계속되거나 치아가 처음 나올 때 출혈을 잘 일으킨다. 혈우병은 대개 생후 9개월부터 아기가 혼자 걷기 시작할 때 넘어지면서 우연히 무릎 관절 내에 출혈을 잘 일으켜 발견되는 경우가 많다.



혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 발생하는 병이기 때문에 이 혈액응고인자를 농축해서 환자에게 투여하면 혈우병을 치료할 수 있다. 최근에는 단일클론항체 기술이라는 유전공학을 이용한 혈액응고인자 농축제 생산 방법이 개발되어 혈우병 치료에 박차를 가하고 있다.

(6483)

태그(Tag)

전체 댓글 (0)

과학백과사전