수축기 혈압, 맥박, 뼈 강도, 허리 대비 엉덩이 둘레 비율에 영향을 주는 유전자 6개가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 발견됐다.

질병관리본부 유전체센터 연구진(연구책임자 김형래 교수)은 2001년부터 축적된 한국인 1만명의 유전형 데이터를 분석해 이 같은 결과를 얻었다고 26일 밝혔다.

이번 결과는 유전학 분야의 정상급 학술지 '네이처 지네틱스' 27일자 인터넷판에 공개된다.

혈압, 맥박, 뼈강도, 허리 대비 엉덩이 둘레 비율(WHR)은 생활 습관 같은 환경적 요인뿐 아니라 개인의 유전적 차이에 의해 영향을 받는다는 사실을 세계 최초로 확인했다는 데 의미가 있다고 연구진은 말했다.

논문에 따르면 수축기 혈압에 영향을 미치는 유전자는 'ATP2B1'으로 세포 내 칼슘의 항상성을 유지하는 기능을 하는 것으로 나타났다.

'LOC644502'와 'CD46/LOC148696' 유전자는 맥박에 영향을 미치지만 정확한 기능은 밝혀지지 않았고, 'C12orf51' 유전자도 허리 대비 엉덩이 둘레 비율(WHR)에 관여하지만 구체적인 기능에 대해서는 더 연구가 필요하다는 결론을 얻었다.

뼈 강도에 영향을 주는 'FAM3C' 유전자는 연골세포에서 발현된다는 사실이 드러났으며, 'SFRP4' 유전자는 뼈 형성과 흡수에 관여하는 것으로 확인됐다.

이들 유전자는 한국인에게서 처음 발견됐지만 다른 동양인은 물론 서양인에게서도 발견될 가능성이 있다고 연구진은 밝혔다.

연구진은 또 서양인의 체질량지수(BMI)와 신장에 영향을 미치는 것으로 밝혀진 5개의 유전자가 한국인에게도 같은 영향을 준다는 사실도 확인했다.

BMI 관련 유전자는 'FTO(에너지대사 조절)'이고, 키와 연관된 유전자는 'HMGA1(세포 내 유전자들의 전사조절)', 'ZBTB38(세포내 유전자들의 전사조절)', 'PLAG1(세포증식을 유도하는 유전자들의 전사조절)', 'EFEMP1(구체적 기능 미상)'이다.

이번에 밝혀진 단일 유전자들이 각 형질에 미치는 영향은 외국의 발견 사례와 비슷한 1~4% 수준이라고 연구진은 밝혔다.

질병관리본부 이종영 형질연구팀장은 "순수 국내 기술로 진행된 '유전체 실용화 사업'이 결실을 거두면서 미국과 유럽이 주도했던 유전체 연구 분야에서 한국도 세계 정상급 수준의 기술력을 인정받게 됐다"고 말했다.

그는 또 "앞으로 대규모 유전형 분석 연구를 추진하려면 관련 연구 기관 신설과 연구 인력 및 예산 확보가 이뤄져야 한다"고 강조했다.