삼성서울병원은 뇌종양 재발 때 재발한 암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 세계 최초로 규명했다고 15일 밝혔다.

보건복지부의 연구비 지원으로 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수팀이 공동으로 참여한 이번 연구 논문은 국제학술지 '암세포'(Cancer Cell)에 표지 논문으로 이날 발표됐다.

뇌종양은 우리나라 암 중 1%를 차지하는 질환이다. 외과적 수술치료와 항암, 방사선 치료가 일반적인 치료법이다. 하지만, 악성 뇌종양은 수술로 완전히 제거하기 어려워 재발이 잦다. 항암이나 방사선 치료를 해도 예후가 불량하다. 2년 생존율이 20% 정도로 아주 짧고 2년 내에 10명 중 8명이 사망할 정도로 치명적이다.

연구팀은 악성뇌종양의 하나인 '교모세포종' 환자 38명을 대상으로 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이의 특징을 비교 분석했다.

그 결과 처음 암이 발생했던 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면 최초의 암과 비슷한 유전체적 특성이 있지만, 발생위치가 다른 곳에 암이 재발하면 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지는 것으로 관찰됐다.

이는 재발한 뇌종양 환자에게 표적 항암제 치료요법을 적용하는 과정에서 재발한 암이 원발암(최초 암)과 위치가 다를 경우 반드시 재발한 암에 대해 추가로 유전자 검사를 해야만 정확한 표적치료를 할 수 있다는 점을 시사한다고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 뇌종양 발생과 관련이 있는 'IDH1' 유전자의 돌연변이 여부에 따라 표준 항암제인 '테모달'(Temozolomide)의 부작용 빈도가 달라진다는 사실도 밝혀냈다. 이 성과를 이용하면 유전자 돌연변이 여부에 따른 항암제 처방 및 부작용 모니터링를 할 수 있을 것으로 연구팀은 내다봤다.

연구팀은 "그동안 암의 재발과정에서 생기는 유전체의 변화에 대해서는 충분히 알지 못했다"면서 "이번 연구성과는 뇌종양 환자에게 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 하는 데 있어 중요한 단서가 될 것"이라고 말했다.