미래창조과학부는 연세대학교 생화학과 이한웅 교수팀과 의과대학 강석민 교수팀이 심부전증의 하나인 '확장성 심근병증'을 일으키는 원인 유전자(NCOA6)를 찾아내고, 이를 유전자변형 동물모델에서 입증하는데 성공했다고 17일 밝혔다.

확장성 심근병증은 전체 심부전 사례의 30~40%를 차지하는데, 비정상적인 심수축과 좌심실 팽창을 유발하는 게 특징이다.

연구팀에 따르면 실험 쥐의 심장에서 'NCOA6' 유전자를 제거하자 확장성 심근병증이 발생했다. 또 이 유전자는 반대로 생쥐의 몸속에서 'PPARδ' 단백질과 직접 결합해 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제하는 것으로 규명됐다.

연구팀은 특히 유전자 검사를 통해 확장성 심근병증 환자 중 약 10%가 NCOA6 유전자에 변이를 갖고 있다는 사실도 밝혀냈으며, 이 돌연변이가 'PPARδ' 단백질의 기능을 떨어뜨려 확장성 심근병을 일으키는 것으로 분석했다. 

연구팀은 "지금까지는 생쥐의 몸 전체에서 NCOA6를 완전히 제거하면 태아시기에 사망해 어른 생쥐를 대상으로 한 NCOA6 유전자의 기능 연구가 불가능했다"면서 "이번 연구성과를 이용하면 사람과 같은 심부전증을 일으킨 생쥐를 모델로 새로운 치료기술 및 신약 개발이 가능해질 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 저명 국제학술지 셀(Cell)의 자매지인 '셀 리포트(Cell Reports)' 온라인에 게재됐다.