만성 대사질환인 동맥경화나 고지혈증으로 오진될 수 있는 식물성 스테롤 대사 이상 환자를 손쉽고 빠르게 진단할 수 있는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

한국과학기술연구원(KIST)은 연구원 분자인식연구센터 최만호 박사와 CHA의과학대학교 분당차병원 소아청소년과 유은경 교수 공동연구팀이 혈액 한 방울을 이용해 24시간 내에 식물성 스테롤 대사 이상 질환을 고콜레스테롤혈증과 죽상동맥경화와 차별화할 수 있는 진단 기술을 개발했다고 26일 밝혔다.

동물성 콜레스테롤과 달리 식물성 스테롤은 인체에서 거의 흡수되지 않고 배설되지만 식물성 스테롤 대사 이상 질환 환자에게서는 배설되지 않고 체내에 흡수된다. 식물성 스테롤 대사 이상 환자는 고콜레스테롤 환자와 같은 치료를 받으면 약효가 없을 뿐만 아니라 식이요법으로 인해 몸 속 스테롤 수치가 증가하게 돼 증상이 더 심해질 수 있다.

문제는 두 스테롤의 구조가 매우 유사해 현재의 혈액 내 총콜레스테롤 측정기술로는 식물성 스테롤 대사 이상 질환을 고콜레스테롤혈증 또는 죽상동맥경화로 오진하는 경우가 자주 발생한다는 것이다. 그동안 다양한 형태로 체내에 존재하는 스테롤을 구분해 분석하기 위해서는 혈액을 미국으로 보내 결과를 받는 데 약 8개월이 소요됐다.

연구팀은 식물성 스테롤 환자들의 식물성 스테롤과 콜레스테롤 개별 농도를 분석한 결과, 대표적인 식물성 스테롤인 시토스테롤, 캄페스테롤, 스티그마스테롤의 비율이 정상인에 비해 10∼20배 이상 높게 나타나는 것을 확인했다. 병원에서 운송된 혈액이 묻어있는 진단지로부터 화합물을 추출·정제하고, 질량분석법을 통해 20가지 이상의 개별 콜레스테롤 농도를 분석하는 데 24시간 걸렸다.

KIST 최만호 박사는 "식물성 스테롤 대사 이상 질환은 그동안 진단이 어려워 희귀 질환으로 인식된 면이 크다"며 "그러나 빠르고 정확한 방법으로 혈액 내 스테롤 농도를 측정하게 되면 더 많은 환자 파악이 가능하며, 이에 맞는 치료법 개발에도 도움이 될 것으로 보인다"고 말했다.

이 기술은 한국과 미국에 특허출원이 완료됐으며, 국내 최초로 진단된 임상환자 증례는 임상내분비학 분야의 세계적 저널인 'Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism' 5월호에 게재됐다.